Bệnh Parkinson
Parkinson là một chứng rối loạn hệ thống thần kinh tiến triển, ảnh hưởng đến một số vùng của não đặc biệt là vùng đặt chất đen (còn gọi là substantia nigra) có chức năng điều khiển sự cân bằng vận động.
Biểu hiện lâm sàng
Thông thường, triệu chứng đầu tiên của bệnh Parkinson là một chi rung lên, đặc biệt khi đang nghỉ ngơi. Cụ thể hơn, cơn run bắt đầu tại một bên của cơ thể, thường là một bên cánh tay. Run rẩy có thể ảnh hưởng đến các cánh tay, cẳng chân, bàn chân và mặt. Những triệu chứng đặc trưng bệnh Parkinson gồm cứng các chi và thân, di chuyển chậm chạp (còn gọi là brakykinesia) hoặc không thể chuyển động (gọi là akinesia) và suy giảm khả năng cân bằng các hoạt động điều phối (tư thế không ổn định). Những triệu chứng này diễn biến xấu theo thời gian.
Bệnh Parkinson có thể ảnh hưởng đến cảm xúc và khả năng suy nghĩ. Một số bệnh nhân có thể phát triển vấn đề thần kinh như trầm cảm và ảo giác. Người bệnh cũng có khả năng gia tăng nguy cơ mất trí nhớ, suy giảm trí tuệ như khả năng phán đoán và ghi nhớ.
Nhìn chung, bệnh Parkinson xuất hiện sau tuổi 50 gọi là bệnh khởi phát muộn, trong khi các dấu hiệu bệnh Parkinson xuất hiện trước 50 tuổi được coi là bệnh khởi phát sớm. Các trường hợp khởi phát sớm trước tuổi 20 được coi là bệnh Parkinson khởi phát tuổi vị thành niên.
Độ phổ biến
Bệnh Parkinson ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người ở Bắc Mỹ và hơn 4 triệu người trên toàn thế giới. Tại Mỹ, tỉ lệ mắc bệnh Parkinson khoảng 13/100.000 và xấp xỉ 60.000 ca mới mỗi năm.
Trường hợp khởi phát muộn là dạng phổ biến nhất của bệnh Parkinson với rủi ro mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi. Bởi vì tuổi thọ con người dần kéo dài, do đó số lượng người bệnh được dự đoán tiếp tục tăng lên trong những thập kỉ tới.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh Parkinson bao gồm:
- Tuổi tác. Người trẻ tuổi hiếm khi mắc bệnh Parkinson. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc cuối đời với nguy cơ tăng dần theo tuổi. Biểu hiện bệnh thường bắt đầu từ khoảng 60 tuổi trở lên.
- Di truyền. Tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh Parkinson là yếu tố tăng khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, rủi ro vẫn là nhỏ trừ khi có nhiều người thân mắc bệnh Parkinson.
- Tình dục. Đàn ông có nhiều khả năng mắc bệnh Parkinson hơn phụ nữ.
- Phơi nhiễm độc tố. Tiếp tục tiếp xúc với thuốc diệt cỏ và thuốc trừ sâu có thể tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Nguyên nhân
Phần lớn những trường hợp bị Parkinson do sự tương tác phức tạp giữa môi trường và các yếu tố di truyền. Những trường hợp này được phân bố rải rác và xuất hiện ở những người có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình không rõ ràng. Nguyên nhân gây ra những trường hợp đơn lẻ này khó xác định.
Khoảng 15% số người bệnh Parkinson có tiền sử gia đình mang bệnh này. Các trường hợp gia đình có người mắc bệnh Parkinson có thể gây ra bởi những đột biến trên các gen LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN hoặc SNCA, hoặc thay đổi trong các gen chưa xác định được. Đột biến trong một số gen này có thể gây ra những trường hợp đơn lẻ (không phải do di truyền).
Đột biến trong gen gồm GBA và UCHL1 không gây ra bệnh Parkinson nhưng chúng ảnh hưởng nguy cơ mắc bệnh Parkinson cho những thành viên trong gia đình. Biến thể ở các gen chưa xác định có thể góp phần gia tăng rủi ro bệnh Parkinson.
Người ta vẫn chưa hiểu hoàn toàn cơ chế các thay đổi di truyền gây ra bệnh Parkinson như thế nào hoặc ảnh hưởng đến rủi ro phát triển bệnh. Rất nhiều triệu chứng bệnh Parkinson xuất hiện khi các tế bào thần kinh trong vùng chất đen bắt đầu trở nên suy yếu. Thông thường, những tế bào này sản xuất các tín hiệu hóa học (dopamine) để truyền các tín hiệu trong não, từ đó sinh ra các chuyển động vận động vật lý trơn tru và dễ dàng. Khi các tế bào thần kinh sản xuất dopamine bị phá hủy hoặc chết, giao tiếp giữa não và các cơ yếu đi. Cuối cùng, não dần mất khả năng điều khiển các cơ vận động.
Một số đột biến gen xuất hiện làm rối loạn cơ chế loại trừ những protein không cần thiết trong các tế bào thần kinh sản xuất dopamine. Do đó, protein dư thừa tích tụ đến mức làm suy yếu và chết các tế bào thần kinh. Một số đột biến khác có thể tác động lên chức năng của ty thể - bộ máy năng lượng của tế bào. Ty thể tạo ra các gốc tự do không ổn định - các sản phẩm phụ của quá trình sản xuất năng lượng, các gốc tự do này có khả năng phá hủy tế bào. Tế bào thông thường sẽ bắt những gốc tự do này trước khi chúng kịp gây hại, tuy nhiên các đột biến làm gián đoạn cơ chế này dẫn đến gốc tự do có thể tích lũy đến mức làm suy yếu hoặc giết chết các tế bào thần kinh sản xuất dopamine.
Trong đa số các trường hợp Parkinson, protein tích tụ gọi là thể Lewy xuất hiện trong những tế bào thần kinh sản xuất dopamine đã chết hoặc đang hấp hối. Hiện tại người ta vẫn chưa rõ liệu thể Lewy góp phần giết chết các tế bào thần kinh hay nó chỉ là một phần trong cơ chế đáp ứng lại của tế bào đối với căn bệnh này.
Chẩn đoán
Hiện tại chưa có phương pháp cách chẩn đoán bệnh Parkinson. Bởi vì bệnh có nhiều triệu chứng rất đa dạng nên các xét nghiệm chẩn đoán được sử dung kết hợp để chẩn bệnh. Nếu phát hiện 2 trong 4 triệu chứng chính dưới đây trong thời gian dài, bác sĩ có thể cân nhắc chẩn đoán bệnh Parkinson.
- Run hoặc lắc
- Di chuyển chậm
- Cứng tay, chân hoặc thân
- Khó giữ thăng bằng, có thể bị ngã
Điều trị
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị chung cho bệnh Parkinson, mà chủ yếu dựa vào các triệu chứng của từng bệnh nhân.
Điều trị có thể gồm trị liệu bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Một số cách chữa trị khác có thể gồm thay đổi cách sống như nghỉ ngơi và tập thể duc nhiều hơn.
Hiện nay có rất nhiều liệu pháp và thuốc điều trị các triệu chứng bệnh Parkinson, mặc dù vẫn chưa có bất kì liệu pháp nào giúp đảo ngược hay ngưng ảnh hưởng của bệnh. Người bệnh Parkinson phải sử dụng rất nhiều loại thuốc và các liệu pháp điều trị ở các liều lượng khác nhau tại các thời điểm khác nhau trong ngày để kiểm soát và vượt qua những triệu chứng.
Theo dõi liều lượng thuốc, phương pháp điều trị phù hợp, sử dụng thuốc đúng thời điểm có thể đem lại hiệu quả đáng kể cho từng bệnh nhân.
Dạng di truyền
Đa số các trường hợp bệnh Parkinson xuất hiện ở những người có tiền sử không rõ ràng. Những trường hợp đơn lẻ có thể không phải do di truyền hoặc mang một dạng di truyền chưa biết đến.
Trong số những trường hợp có tiền sử người trong gia đình bị bệnh, các dạng di truyền khác nhau tùy thuộc vào gen bị thay đổi. Nếu do gen LRRK2 hoặc SNCA, bệnh được di truyền theo kiểu trội nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong đa số các trường hợp, người bệnh có cha mẹ mang căn bênh này.
Phòng ngừa
Bởi vì nguyên nhân gây bệnh Parkinson vẫn chưa rõ ràng, nên người ta vẫn chưa có những cách hữu hiệu để ngăn ngừa bệnh. Một số nghiên cứu cho thấy tập thể dục thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Một số nghiên cứu khác chỉ ra rằng những người tiêu thụ caffeine (chủ yếu trong cà phê và trà) ít mắc bệnh Parkinson hơn những người không uống. Trà xanh cũng góp phần giảm nguy cơ phát triển bệnh Parkinson. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết liệu caffeine có thực sự bảo vệ khỏi bệnh Parkinson hay liên quan theo một cách nào đó khác hay không. Hiện tại chưa có đủ bằng chứng cho thấy uống đồ uống chứa caffein có thể chống lại bệnh Parkinson.
Các tên gọi khác
- bệnh Parkinson
- PD
- parkinson nguyên phát
References
- Genetic Testing Information. Parkinson disease, late-onset. Retrieved Oct 14, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3160718/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PARKINSON DISEASE 1, AUTOSOMAL DOMINANT; PARK1. Retrieved Oct 14, 2020 from https://omim.org/entry/168601
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Parkinson disease. Retrieved Retrieved Oct 14, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10251/parkinson-disease
- U.S National Library of Medicine. Parkinson disease. Retrieved Oct 14, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/parkinson-disease/
- Parkinson Foundation. Movement Symtoms. Retrieved Oct 14, 2020 from https://www.parkinson.org/Understanding-Parkinsons/Movement-Symptoms
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Parkinson disease. Retrieved Oct 14, 2020 from https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Parkinsons-Disease-Information-Page
- U.S National Library of Medicine. Parkinson disease. Retrieved May 4, 2022 from https://medlineplus.gov/parkinsonsdisease.html
- Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Parkinson disease. Retrieved May 4, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055
- National Institutes of Health (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) . Deep Brain Stimulation for Movement Disorders. Retrieved May 4, 2022 from https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/deep-brain-stimulation-movement-disorders
- Parkinson's Foundation. Advice for the Newly Diagnosed. Retrieved May 4, 2022 from https://www.parkinson.org/Living-with-Parkinsons/Managing-Parkinsons/Advice-for-the-Newly-Diagnosed