Gen EZH2
Gen EZH2 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là histone methyltransferase có chức năng sửa đổi protein histone. Histone là các cấu trúc liên kết với ADN để tạo hình cho nhiễm sắc thể.
Chức năng chính
Bằng cách thêm một phân tử nhóm methyl vào histone (quá trình methyl hóa), histone methyltransferase có thể tắt trạng thái hoạt động của một số gen như một quy trình thiết yếu trong sự phát triển bình thường. Ngoài ra, enzyme EZH2 còn là một phần của nhóm protein gọi là phức hợp ức chế polycomb-2. Bằng cách tắt một số gen, phức hợp này tham gia vào quá trình biệt hóa tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Weaver
Hơn 30 đột biến gen EZH2 được xác định ở những người mắc hội chứng Weaver, đặc trưng bởi vóc dáng cao, khuyết tật trí tuệ nhiều mức độ (thường nhẹ) và các dị biệt trên khuôn mặt như trán rộng, khoảng cách giữa 2 mắt xa (hypertelorism), tai lớn và thấp hơn bình thường, hàm dưới nhỏ (micrognathia) và kích thước đầu lớn. Hầu hết các đột biến gen EZH2 liên quan hội chứng Weaver làm thay đổi các axit amin đơn lẻ trong enzyme EZH2, trong khi những đột biến khác chèn hoặc xóa vật chất di truyền từ gen EZH2, từ đó tạo ra enzyme EZH2 bất thường. Người ta đang nghiên cứu làm rõ tại sao những đột biến gen EZH2 lại gây ra các triệu chứng của hội chứng Weaver.
Xem thêm Hội chứng WeaverUng thư tuyến tiền liệt
Các loại ung thư khác
Đột biến gen EZH2 liên quan đến nhiều loại ung thư khác nhau như ung thư các mô tạo máu (u lympho và bệnh bạch cầu). Những đột biến này được phân loại là "thêm chức năng" vì chúng dường như tăng cường hoạt động của enzyme EZH2 hoặc cho enzyme chức năng mới không điển hình. Ngoài ra, gen EZH2 biểu hiện quá mức trong các khối u ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú và các bộ phận khác. Những thay đổi trên gen EZH2 có thể làm tế bào suy giảm khả năng kiểm soát quá trình phân chia, từ đó tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát, cuối cùng dẫn đến ung thư.
Các tên gọi khác
- enhancer of zeste homolog 2 (Drosophila)
- ENX-1
- EZH2_HUMAN
- histone-lysine N-methyltransferase EZH2
- KMT6
- KMT6A
- lysine N-methyltransferase 6
References
- Genetic Testing Information. EZH2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved December 22, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2146
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ENHANCER OF ZESTE 2 POLYCOMB REPRESSIVE COMPLEX 2 SUBUNIT; EZH2. Retrieved December 22, 2021 from https://omim.org/entry/601573
- U.S National Library of Medicine. EZH2 gene. Retrieved December 22, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ezh2/