Hội chứng Weaver

Người mắc hội chứng Weaver có tầm vóc cao, đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng bao gồm trán rộng, hai mắt cách xa nhau , tai lớn và thấp, cằm chẻ và hàm dưới nhỏ.

Người bệnh cũng có thể bị biến dạng khớp, gọi là chứng co cứng hạn chế chuyển động của các khớp. Đặc biệt, triệu chứng này thường gặp ở ngón tay và ngón chân, dẫn đến cong ngón vĩnh viễn.

Một số triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Cong vẹo cột sống
• Dị tật đầu to
• Yếu cơ hoặc co giật
• Da chùng nhão, chảy xệ
• Thoát vị rốn

Thông qua xét nghiệm hình ảnh não, bác sĩ có thể thấy những nếp gấp bất thường trong não bệnh nhân. Tuy nhiên, mối liên hệ giữa những bất thường này và thiểu năng trí tuệ liên quan hội chứng Weaver chưa rõ ràng.

Người bệnh có nguy cơ cao phát triển ung thư, đặc biệt là u nguyên bào thần kinh trong thời thơ ấu. Thực tế, số người phát triển biến chứng thấp nên khó xác định chính xác nguy cơ.

Hội chứng Weaver hiếm gặp. Đến nay, các tài liệu y tế mô tả khoảng 50 trường hợp mắc bệnh.

Hội chứng Weaver thường do đột biến gen EZH2 gây ra. Gen EZH2 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là histone methyltransferase, nó có chức năng sửa đổi protein histone. Histone là các cấu trúc liên kết với ADN để tạo hình cho nhiễm sắc thể. Bằng cách thêm nhóm methyl vào histone (methyl hóa), histone methyltransferase có thể tắt hoạt động của một số gen, đây là một cơ chế thiết yếu trong quá trình phát triển bình thường. Người ta vẫn chưa hiểu vì sao đột biến gen EZH2 dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Weaver.

Những dấu hiệu bất thường về tăng trưởng liên quan hội chứng Weaver dễ nhận biết nhưng tương tự với nhiều hội chứng khác. Do đó, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen EZH2 nhằm chẩn đoán chính xác bệnh.

Quá trình điều trị tập trung chủ yếu kiểm soát triệu chứng cụ thể ở mỗi bệnh nhân, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Vật lý trị liệu điều trị các chứng cơ cứng, lệch bàn chân, cong ngón tay hoặc ngón chân. Nếu không thuyên giảm, bệnh nhân có thể phải thực hiện phẫu thuật.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới và xảy ra ở người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.

Trong một số ít trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Hội chứng Weaver di truyền trội đột biến gen EZH2, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Camptodactyly-overgrowth-unusual facies
• Weaver-Smith syndrome
• WSS
• Weaver Syndrome
• EZH2-related overgrowth