Hội chứng Weaver
Hội chứng Weaver (Weaver Syndrome) là một rối loạn phát triển quá mức. Trẻ em thường khởi phát triệu chứng bệnh trước khi sinh. Người bệnh có tuổi thọ bình thường.
Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: National Library of Medicine
Ảnh: Thoát vị rốn
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc hội chứng Weaver có tầm vóc cao, đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng bao gồm trán rộng, hai mắt cách xa nhau , tai lớn và thấp, cằm chẻ và hàm dưới nhỏ.
Người bệnh cũng có thể bị biến dạng khớp, gọi là chứng co cứng hạn chế chuyển động của các khớp. Đặc biệt, triệu chứng này thường gặp ở ngón tay và ngón chân, dẫn đến cong ngón vĩnh viễn.
Một số triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:
- Cong vẹo cột sống
- Dị tật đầu to
- Yếu cơ hoặc co giật
- Da chùng nhão, chảy xệ
- Thoát vị rốn
Thông qua xét nghiệm hình ảnh não, bác sĩ có thể thấy những nếp gấp bất thường trong não bệnh nhân. Tuy nhiên, mối liên hệ giữa những bất thường này và thiểu năng trí tuệ liên quan hội chứng Weaver chưa rõ ràng.
Người bệnh có nguy cơ cao phát triển ung thư, đặc biệt là u nguyên bào thần kinh trong thời thơ ấu. Thực tế, số người phát triển biến chứng thấp nên khó xác định chính xác nguy cơ.
Độ phổ biến
Hội chứng Weaver hiếm gặp. Đến nay, các tài liệu y tế mô tả khoảng 50 trường hợp mắc bệnh.
Nguyên nhân
Hội chứng Weaver thường do đột biến gen EZH2 gây ra. Gen EZH2 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là histone methyltransferase, nó có chức năng sửa đổi protein histone. Histone là các cấu trúc liên kết với ADN để tạo hình cho nhiễm sắc thể. Bằng cách thêm nhóm methyl vào histone (methyl hóa), histone methyltransferase có thể tắt hoạt động của một số gen, đây là một cơ chế thiết yếu trong quá trình phát triển bình thường. Người ta vẫn chưa hiểu vì sao đột biến gen EZH2 dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Weaver.
Chẩn đoán
Những dấu hiệu bất thường về tăng trưởng liên quan hội chứng Weaver dễ nhận biết nhưng tương tự với nhiều hội chứng khác. Do đó, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen EZH2 nhằm chẩn đoán chính xác bệnh.
Chấn đoán phân biệt
Một số hội chứng có dấu hiệu và triệu chứng tương tự hội chứng Weaver, bao gồm:
- Hội chứng Cohen-Gibson: người bệnh gặp bất thường về xương (cong vẹo cột sống) do đột biến gen EED gây ra.
- Hội chứng Imagawa-Matsumoto: người bệnh phát triển quá mức, đồng thời bất thường ở bộ phận sinh dục và hô hấp. Bệnh do đột biến gen SUZ12 gây ra.
- Hội chứng Marfan: người bệnh có tầm vóc cao, bất thường ở mắt và tim. Bệnh do đột biến gen FBN1 gây ra.
- Hội chứng Sotos: trẻ mắc bệnh phát triển chiều cao nhanh hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, khuôn mặt dị biệt, thường hung hăng, khó chịu. Bệnh do đột biến gen NSD1 gây ra.
Điều trị
Quá trình điều trị tập trung chủ yếu kiểm soát triệu chứng cụ thể ở mỗi bệnh nhân, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Vật lý trị liệu điều trị các chứng cơ cứng, lệch bàn chân, cong ngón tay hoặc ngón chân. Nếu không thuyên giảm, bệnh nhân có thể phải thực hiện phẫu thuật.
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới và xảy ra ở người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.
Trong một số ít trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.
Phòng ngừa
Hội chứng Weaver di truyền trội đột biến gen EZH2, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Camptodactyly-overgrowth-unusual facies
- Weaver-Smith syndrome
- WSS
- Weaver Syndrome
- EZH2-related overgrowth
References
- Genetic Testing Information.Genetic Testing Registry: Weaver syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265210/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Weaver syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7878/weaver-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. WEAVER SYNDROME. Retrieved September 2, 2022 from https://omim.org/entry/277590
- U.S National Library of Medicine. Weaver syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/weaver-syndrome/
- National Organization for Rare Disorders. Weaver syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/weaver-syndrome/
- Orphanet. Weaver syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3447
- MalaCards. Weaver Syndrome (WVS). Retrieved September 2, 2022 from https://www.malacards.org/card/weaver_syndrome
- F Majewski, M Ranke, H Kemperdick, E Schmidt. The Weaver syndrome: a rare type of primordial overgrowth. Publish in 1981, https://doi.org/10.1007/BF00443257
- National Library of Medicine. Weaver syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/120511