Gen FLI1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein FLI có chức năng điều khiển hoạt động (phiên mã) của một số gen.
Chức năng chính
Phiên mã là bước đầu tiên trong quá trình sản xuất protein. Protein FLI là một phần của nhóm các protein liên quan được gọi là họ Ets của các yếu tố phiên mã với chức năng kiểm soát quá trình phiên mã. Protein FLI liên kết với một số vùng ADN rồi kích hoạt quá trình phiên mã của các gen lân cận nhằm tạo ra protein kiểm soát nhiều quá trình quan trọng của tế bào như tăng trưởng và phân chia tế bào, trưởng thành và tồn tại. Protein FLI hiện diện chủ yếu trong các tế bào máu nên có khả năng nó tham gia điều chỉnh quá trình phát triển của những tế bào này.
Đột biến gây bệnh
Ewing sarcoma
Các đột biến" liên quan đến gen FLI1 gây ra một loại khối u ung thư được gọi là sarcoma Ewing. Những khối u này phát triển trong xương hoặc các mô mềm như dây thần kinh và sụn. Có nhiều loại sarcoma Ewing bao gồm sarcoma Ewing xương, sarcoma Ewing không có nhân, khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy ngoại vi và khối u Askin. Đột biến gây bệnh mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào khối u, nên nó là đột biến soma không di truyền. Đột biến hay gặp nhất là chuyển vị t(11;22) giữa nhiễm sắc thể 11 và nhiễm sắc thể 22, nó hợp nhất một phần của gen FLI1 trên nhiễm sắc thể 11 với một phần của gen EWSR1 trên nhiễm sắc thể số 22, từ đó tạo ra gen dung hợp EWSR1/FLI1.
Protein EWS/FLI được tạo ra từ gen dung hợp EWSR1/FLI1 có chức năng của các protein từ cả hai gen. Tương tự như protein FLI, protein EWS tạo ra từ gen EWSR1 có thể điều chỉnh quá trình phiên mã. Protein EWS/FLI có chức năng liên kết ADN của protein FLI cũng như chức năng điều hòa phiên mã của protein EWS. Người ta cho rằng protein EWS/FLI khiến quá trình phiên mã của nhiều gen bật và tắt bất thường, từ đó tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát rồi hình thành khối u.
Gen dung hợp EWSR1/FLI1 có mặt trong khoảng 85% các loại u sarcoma Ewing. Các khối u còn lại do chuyển vị hợp nhất gen EWSR1 với những gen khác.
Xem thêm Ung thư sarcoma EwingHội chứng Jacobsen
Các tên gọi khác
- EWSR2
- FLI1_HUMAN
- Friend leukemia integration 1 transcription factor
- Friend leukemia virus integration 1
- proto-oncogene Fli-1
- SIC-1
- transcription factor ERGB
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FLI1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2313/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FLI1 PROTOONCOGENE, ETS TRANSCRIPTION FACTOR; FLI1. Retrieved February 19, 2024 from https://omim.org/entry/193067
- National Library of Medicine. FLI1 gene. Retrieved February 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fli1/