Ung thư sarcoma Ewing

Ung thư sarcoma Ewing thường xảy ra ở trẻ em và thanh niên. Người bệnh cảm thấy cứng, đau, sưng tại xương hoặc mô xung quanh. Một số trường hợp xuất hiện khối u gần bề mặt da, sờ vào có cảm giác ấm và mềm. Trẻ mắc bệnh bị sốt kéo dài. Các xương liên quan yếu và gãy không có nguyên nhân rõ ràng. Khối u có thể di căn sang các bộ phận khác, thường đến phổi và các xương khác hoặc tủy xương.

Ung thư sarcoma Ewing chiếm khoảng 1,5% trong số tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em, nó là loại u xương phổ biến thứ hai ở trẻ. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính 3/1.000.000 trẻ mỗi năm trên toàn thế giới. Riêng tại Hoa Kỳ, 250 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh u xương mỗi năm.

Đột biến phổ biến gây ra ung thư sarcoma Ewing liên quan đến gen EWSR1 trên nhiễm sắc thể 22 và gen FLI1 trên nhiễm sắc thể 11. Chuyển vị t(11;22) giữa nhiễm sắc thể 22 và 11 hợp nhất một phần gen EWSR1 với một phần gen FLI1, từ đó tạo ra gen dung hợp EWSR1/FLI1. Đột biến này xảy ra trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào khối u. Hiện tượng này gọi là đột biến soma và không di truyền.

Protein EWS/FLI tạo ra từ gen dung hợp EWSR1/FLI1 thực hiện chức năng của cả hai loại protein. Gen FLI1 tạo ra protein FLI liên kết với ADN. Ngoài ra, protein FLI kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của một số loại tế bào bằng cách điều chỉnh quá trình phiên mã của một số gen. Gen EWSR1 sản xuất protein EWS cũng tham gia điều hòa phiên mã. Protein EWS/FLI có chức năng liên kết ADN của protein FLI và chức năng điều hòa phiên mã của protein EWS. Người ta cho rằng protein EWS/FLI bật và tắt quá trình phiên mã của nhiều loại gen một cách bất thường. Do đó, tế bào tăng trưởng và phân chia mất kiểm soát, rồi hình thành nên khối u ung thư.

Gen dung hợp EWSR1/FLI1 xuất hiện trong khoảng 85% trường hợp ung thư sarcoma Ewing. Quá trình dung hợp gen EWSR1 với các gen khác liên quan đến gen FLI1 cũng có thể gây ra các loại khối u này nhưng hiếm gặp. Nó cũng tạo ra loại protein dung hợp có chức năng tương tự protein EWS/FLI.

Trước tiên, người bệnh được kiểm tra lâm sàng và các dấu hiệu bất thường. Dựa trên những thông tin đó, một số xét nghiệm có thể được thực hiện.

Xét nghiệm hình ảnh giúp quan sát cấu trúc xương, tìm khối u hoặc dấu hiệu ung thư di căn.

Các xét nghiệm hình ảnh như:

• Chụp X-quang
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)

Trường hợp có khối u bất thường, bệnh nhân cần thực hiện sinh thiết nhằm xác định có phải ung thư hay không và loại ung thư nào. Ngoài ra, mẫu sinh thiết cũng có thể được thực hiện các kiểm tra khác để xác định những thay đổi ADN trong tế bào. Các tế bào sarcoma Ewing thường có những thay đổi trong gen EWSR1. Gen EWSR1 dung hợp với gen FLI1 tạo ra gen EWS-FLI1.

Liệu pháp điều trị ung thư sarcoma Ewing tùy thuộc vào loại khối u mắc phải. Hiện nay có bốn phương pháp được sử dụng:

Hóa trị

Người bệnh sử dụng thuốc để ngăn chặn tế bào ung thư phát triển, thuốc giết chết tế bào hoặc ngăn chặn chúng phân chia. Khi hóa trị dùng bằng đường uống hoặc tiêm, thuốc đi vào máu rồi đến các tế bào ung thư khắp cơ thể (hóa trị toàn thân). Hóa trị kết hợp sử dụng nhiều hơn một loại thuốc chống ung thư.

Hóa trị kết hợp toàn thân là một phần của phương pháp điều trị cho tất cả bệnh nhân có khối u Ewing . Nó được áp dụng đầu tiên và kéo dài trong khoảng 6 đến 12 tháng. Hóa trị thường dùng để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật hoặc xạ trị, đồng thời phòng ngừa khối u di căn.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại bức xạ khác nhằm tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn không cho chúng phát triển. Xạ trị bên ngoài sử dụng một máy bên ngoài cơ thể đưa bức xạ tới khu vực cơ thể bị ung thư. Nó có thể được sử dụng để làm cho khối u nhỏ lại, từ đó giảm lượng mô cần loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Ngoài ra, xạ trị được áp dụng khi không thể cắt bỏ khối u hoặc cắt bỏ khối u ảnh hưởng đến các chức năng của cơ thể.

Phẫu thuật

Phẫu thuật thường được thực hiện để loại bỏ ung thư còn sót lại sau hóa trị hoặc xạ trị. Phần loại bỏ có thể được thay thế bằng mô ghép , sử dụng mô và xương lấy từ một bộ phận khác trên cơ thể người bệnh hoặc người hiến tặng.

Hóa trị liều cao và ghép tế bào gốc

Hóa trị liều cao sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư, tuy nhiên các tế bào máu khỏe mạnh cũng bị phá hủy. Ghép tế bào gốc dùng máu hoặc tủy xương của bệnh nhân và được đông lạnh và lưu trữ. Sau khi bệnh nhân hoàn thành hóa trị liệu, các tế bào gốc lưu trữ được rã đông và truyền lại cho bệnh nhân thông qua truyền dịch. Chúng sẽ phát triển và phục hồi thành các tế bào máu của cơ thể. Hóa trị liều cao và ghép tế bào gốc thường sử dụng đối với trường hợp khối u cục bộ và tái phát.

Ung thư sarcoma Ewing thường không di truyền. Bệnh do đột biến xảy ra sau khi thụ thai. Hiện tượng này gọi là đột biến soma.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa ung thư sarcoma Ewing.

• Ewing family of tumors
• Ewing tumor
• Ewing's sarcoma
• Ewing's tumor
• Tumor of the Ewing family