Hội chứng Jacobsen
Hội chứng Jacobsen là bệnh di truyền do bị mất vi đoạn trên nhiễm sắc thể 11. Mất đoạn này xảy ra ở phần cuối (đầu cuối) của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 11, hội chứng Jacobsen còn được gọi là rối loạn mất đoạn 11q.
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobsen giữa các người bệnh khác nhau đáng kể. Hầu hết các người bệnh đều bị chậm phát triển bao gồm cả chậm nói và chậm phát triển kĩ năng vận động chẳng hạn như ngồi, đứng và đi bộ. Hầu hết trong số họ cũng bị suy giảm nhận thức và học tập khó khăn. Các vấn đề về hành vi đã được ghi nhận bao gồm hành vi ám ảnh cưỡng chế chẳng hạn như cắt vụn giấy, thời gian chú ý ngắn và dễ mất tập trung. Nhiều người mắc hội chứng Jacobsen đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Hội chứng Jacobsen cũng làm tăng khả năng mắc các rối loạn phổ tự kỷ được đặc trưng bởi đặc điểm giảm các kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội hóa.
Người bị hội chứng Jacobsen có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như tai nhỏ và thấp, mắt mở rộng (hypertelorism) với mí mắt sụp xuống (ptosis), sống mũi bè, khóe miệng hếch xuống, phần môi trên mỏng và hàm dưới nhỏ. Người bệnh thường có kích thước đầu lớn (tật đầu to) và hộp sọ bất thường được gọi là chứng tật đầu nhọn khiến trán trông nhọn.
Hơn 90% những người mắc hội chứng Jacobsen bị rối loạn chảy máu được gọi là hội chứng Paris-Trousseau. Tình trạng này gây ra nguy cơ bị chảy máu bất thường và dễ bị bầm tím suốt đời. Hội chứng Paris-Trousseau là tình trạng rối loạn tiểu cầu, đây là những tế bào máu cần thiết trong quá trình đông máu.
Hội chứng Jacobsen có các đặc điểm khác có thể như dị tật tim, khó nuôi dưỡng ở trẻ sơ sinh, thấp bé, thường xuyên bị nhiễm trùng tai và xoang và bị các bất thường về xương. Rối loạn này cũng có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, thận và cơ quan sinh dục. Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Jacobsen hiện không rõ mặc dù người bệnh đã sống đến tuổi trưởng thành.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc hội chứng Jacobsen ước tính khoảng 1/100.000 trong trẻ sơ sinh. Hơn 200 ca bệnh đã được ghi nhận.
Nguyên nhân
Hội chứng Jacobsen xuất hiện do bị mất vật liệu di truyền ở phần cuối trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 11. Kích thước đoạn bị mất khác nhau giữa những người bệnh, hầu hết những người bệnh đều bị thiếu từ 5 triệu đến 16 triệu cặp base ADN (5Mb đến 16Mb). Hầu hết những người bệnh bị mất đoạn chứa luôn của nhiễm sắc thể số 11. Mất đoạn lớn hơn có xu hướng gây ra các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn so với mất đoạn nhỏ hơn.
Các đặc điểm của hội chứng Jacobsen có thể liên quan đến việc mất nhiều gen trên nhiễm sắc thể số 11. Tùy thuộc vào kích thước của đoạn bị mất mà đoạn bị mất có thể chứa từ khoảng 170 đến hơn 340 gen. Nhiều gen trong số các này vẫn chưa được biết rõ ràng. Tuy nhiên thì các gen ở vùng này có vẻ như đóng vai trò rất quan trọng đối với sự phát triển bình thường của nhiều bộ phận trên cơ thể bao gồm não, các đặc điểm trên khuôn mặt và tim. Chỉ một số gen đã được nghiên cứu có thể gây ra các đặc điểm cụ thể của hội chứng Jacobsen, các nhà khoa học đang nghiên cứu để xác định thêm những gen nào nữa có thể liên quan đến tình trạng này.
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp bị hội chứng Jacobsen không phải do di truyền. Tình trạng này do mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của bào thai. Người bệnh thường không có tiền sử bị rối loạn trong gia đình họ mặc dù họ có thể truyền lại nhiễm sắc thể bị mất đoạn cho con cái của họ.
Khoảng từ 5 đến 10 phần trăm trong số những người mắc hội chứng Jacobsen thừa hưởng nhiễm sắc thể bị bất thường từ cha hoặc mẹ không bị rối loạn này. Trong những trường hợp này thì bố hoặc mẹ mang một nhiễm sắc thể đã được sắp xếp lại được gọi là chuyển đoạn cân bằng trong đó thì có một đoạn từ nhiễm sắc thể số 11 đã đổi chỗ cho một đoạn từ nhiễm sắc thể khác. Chuyển vị cân bằng không có vật chất di truyền nào được thêm vào hoặc mất đi. Chuyển vị cân bằng thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào tuy nhiên thì chúng có thể trở nên mất cân bằng khi được truyền sang thế hệ sau.
Những đứa trẻ thừa hưởng sự chuyển đoạn không cân bằng có thể có nhiễm sắc thể được sắp xếp lại bị thừa hoặc thiếu một số vật liệu di truyền. Người mắc hội chứng Jacobsen thừa hưởng chuyển vị không cân bằng bị thiếu vật liệu di truyền từ phần cuối của nhánh dài của nhiễm sắc thể 11 và có thêm vật liệu di truyền từ một nhiễm sắc thể khác. Những thay đổi nhiễm sắc thể này dẫn đến các vấn đề sức khỏe đặc trưng của rối loạn Jacobsen.
Phòng ngừa
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng Jacobsen hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ihope có thể phát hiện hội chứng Jacobsen do mất vi đoạn, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác lên đến 99%. Chỉ cần lấy 5ml máu thai phụ để xét nghiệm nên bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.
Các tên gọi khác
- Rối loạn mất đoạn 11q
- Hội chứng mất đoạn 11q
- Rối loạn mất đoạn cuối 11q
- Hội chứng mất đoạn 11q-
- Rối loạn mất đoạn 11q23
- Giảm tiểu cầu Jacobsen
References
- Genetic Testing Information. 11q partial monosomy syndrome. Retrieved December 10, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0795841/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. JACOBSEN SYNDROME; JBS. Retrieved December 10, 2021 from https://omim.org/entry/147791
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Jacobsen syndrome. Retrieved December 10, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Jacobsen syndrome . Retrieved December 10, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome/