Hội chứng tay-chân-sinh dục

Người bệnh thường khởi phát một số triệu chứng liên quan đến tứ chi bao gồm:

• Ngón cái trên bàn tay, bàn chân ngắn bất thường
• Ngón tay út nhỏ, cong vào lòng bàn tay
• Giảm khả năng vận động ngón cái
• Bàn chân ngắn
• Xương cổ tay và mắt cá chân thường dính lại

Bên cạnh đó, người bệnh có những bất thường khác nhau về bộ phận sinh dục và đường tiết niệu. Bệnh ảnh hưởng đến niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang) hoặc niệu đạo (ống dẫn nước tiểu từ bàng quang ra bên ngoài cơ thể).

Trong đó, một số triệu chứng có thể mắc phải như:

• Trào ngược bàng quang niệu quản
• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát
• Tiểu không tự chủ
• Xuất hiện lỗ niệu đạo dưới dương vật
• Bất thường trong niệu sinh dục nữ giới như tử cung lưỡng tính, vách ngăn âm đạo

Ảnh: Ngón tay út nhỏ, hướng vào
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Tay-chân-sinh dục là bệnh lý hiếm gặp. Hiện nay, trên toàn thế giới mới ghi nhận một số trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen HOXA13 gây ra hội chứng tay-chân-sinh dục. Gen HOXA13 cung cấp hướng dẫn tạo protein tham gia vào quá trình phát triển của thai nhi. Protein này đảm bảo các chi (bàn tay, bàn chân), đường tiết niệu, hệ thống sinh sản của cơ thể hình thành và phát triển bình thường trong giai đoạn cuối thai kỳ. Đột biến gen dẫn đến protein bị mất chức năng hoặc hoạt động sai cách, từ đó ảnh hưởng đến quá trình hình thành cấu trúc cơ thể. Thông thường, protein hoạt động sai chức năng khiến người bệnh biểu hiện triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Một số phương pháp chẩn đoán được sử dụng nhằm phát hiện hội chứng tay-chân-sinh dục như chụp X-quang và xét nghiệm di truyền. Phương pháp chụp X-quang kiểm tra hình ảnh cấu trúc xương bàn tay, bàn chân, thận, bàng quang và tuyến sinh dục. Để xác nhận chẩn đoán bệnh trong trường hợp kết quả chụp X-quang chưa rõ ràng, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh xét nghiệm di truyền nhằm kiểm tra đột biến gen HOXA13.

Hội chứng tay-chân-sinh dục gây ra những bất thường về cấu trúc xương tay và chân nhưng không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, do đó người bệnh không cần thiết phải phẫu thuật. Bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc kháng sinh dự phòng nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu. Trường hợp nghiêm trọng, người bệnh cần thực hiện cấy ghép lại niệu quản và phẫu thuật điều chỉnh bàng quang.

Hội chứng tay-chân-sinh dục di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Hội chứng tay-chân-sinh dục di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hand-foot-uterus syndrome
• HFG syndrome
• HFGS
• HFU syndrome