U xơ thần kinh loại 1

Trẻ mắc bệnh có nhiều nốt café-au-lait (có màu như cà phê sữa), phẳng, sẫm màu hơn vùng da xung quanh. Nốt café-au-lait tăng kích thước và số lượng khi người bệnh lớn lên. Tàn nhang vùng nách và bẹn thường phát triển muộn hơn.

Ảnh: Đốm-café-au-lait
Nguồn: Health Jade

Phần lớn người bệnh phát triển khối u lành tính tại nhiều vị trí khác nhau, như dưới da, các dây thần kinh gần tủy sống hoặc dọc theo các dây thần kinh khác. Trường hợp người bệnh phát triển khối u ung thư dọc theo dây thần kinh gọi là khối u vỏ thần kinh ngoại vi ác tính. Chúng thường xuất hiện vào tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Bên cạnh đó, người bệnh cũng tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác, bao gồm khối u não và bệnh bạch cầu.

Ảnh: U xơ thần kinh dạng đám rối
Nguồn: GeneReviews, © 1993-2020 University of Washington

Ảnh: Dây thần kinh sọ não
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Trong thời thơ ấu, khối u lành tính xuất hiện trong mống mắt , gọi là nốt Lisch, nhưng không gây cản trở tầm nhìn. Người bệnh có thể phát triển khối u phát triển dọc theo dây thần kinh dẫn từ mắt đến não, gọi là u thần kinh đệm thị giác, dẫn đến giảm thị lực hoặc mất thị lực hoàn toàn.

Ảnh: Giải phẫu mắt bình thường
Nguồn: National Institutes of Health

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của u xơ thần kinh loại 1, bao gồm:

• Tăng huyết áp
• Tầm vóc thấp
• Dị tật đầu to
• Vẹo cột sống

Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Cột sống bình thường và cột sống bị vẹo.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Trẻ mắc bệnh thường bị thiểu năng trí tuệ và mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Tỷ lệ mắc u xơ thần kinh loại 1 khoảng 1/4.000 - 1/3.000 người trên toàn thế giới.

Đột biến gen NF1 gây ra u xơ thần kinh loại 1. Gen NF1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein neurofibromin, protein này được sản xuất nhiều trong tế bào thần kinh và tế bào chuyên biệt bao quanh dây thần kinh (tế bào ít nhánh và tế bào Schwann). Neurofibromin hoạt động như chất ức chế khối u, nó kiểm soát quá trình tế bào phát triển và phân chia.

Đột biến gen NF1 dẫn đến sản xuất phiên bản neurofibromin mất chức năng nên nó không thể điều chỉnh quá trình phát triển và phân chia của tế bào. Do đó, các khối u xơ thần kinh hình thành dọc theo các dây thần kinh. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen NF1 dẫn đến các đặc điểm khác của u xơ thần kinh loại 1, ví dụ như nốt café-au-lait và thiểu năng trí tuệ.

Bác sĩ kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng như nốt café-au-lait, khối u dưới da, nốt Lisch trong mống mắt. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen NF1 gây bệnh giúp chẩn đoán và phân biệt với các bệnh lý tương tự.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn u xơ thần kinh loại 1. Tuy nhiên, một số liệu pháp có thể giúp thuyên giảm triệu chứng và các vấn đề sức khỏe liên quan. Bướu thần kinh lớn, gây khó chịu cần phẫu thuật cắt bỏ, tuy nhiên chúng có khả năng tái phát cao. Nốt Lisch trong mống mắt không cần điều trị nếu thị lực bình thường. Trẻ bị thiểu năng trí tuệ nên học tập tại các cơ sở đặc biệt nhằm giúp trẻ hòa nhập, tự tin, tạo môi trường thuận lợi cho trẻ phát triển. Bên cạnh đó, người bệnh nên thăm khám sức khỏe định kỳ nhằm tầm soát các biến chứng tiềm ẩn.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Khoảng 50% trường hợp mắc bệnh do thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ mắc bệnh. Các trường hợp còn lại do đột biến gen NF1 mới, xảy ra ở những gia đình không có tiền sử bệnh. Tuy nhiên, khối u hình thành khi đột biến xảy ra trong cả hai bản sao gen NF1 .

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Neurofibromatosis 1
• NF1
• Peripheral neurofibromatosis
• Recklinghausen disease, nerve
• Von Recklinghausen disease