Gen NSD2
Gen NSD2 (còn được gọi là WHSC1 và MMSET) nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp các hướng dẫn tạo ra 3 loại protein rất giống nhau được gọi là MMSET I, MMSET II và RE-IIBP. Các protein này hoạt động cả trước và sau khi sinh trong nhiều tế bào và mô của cơ thể. Chúng dường như quan trọng với quá trình phát triển bình thường.
Chức năng chính
Ít nhất hai trong số các protein được tạo ra từ gen NSD2, MMSET II và RE-IIBP, có thể giúp điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Các nghiên cứu cho thấy những protein này có chức năng như histone methyltransferase, chúng là các enzyme sửa đổi những protein liên kết với ADN được gọi là histone. Bằng cách thêm một phân tử methyl vào histone, histone methyltransferase có thể tắt (ngăn chặn) hoạt động của một số gen nhất định. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để xác định các gen mục tiêu của protein MMSET II và RE-IIBP.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Gen NSD2 nằm trong đoạn bị xóa của nhiễm sắc thể số 4 ở những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn. Xóa đoạn làm thiếu một bản sao của gen NSD2 trong mỗi tế bào. Mất gen NSD2 có thể phá vỡ sự điều hòa của một số gen khác, mặc dù những gen này chưa được xác định. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng sự điều chỉnh gen bất thường trong quá trình phát triển góp phần vào nhiều điểm đặc trưng của bệnh, bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và khuôn mặt dị biệt.
Xem thêm hội chứng Wolf-HirschhornUng thư
Chuyển vị gen NSD2 liên quan đến bệnh đa u tủy, khi ung thư bắt đầu trong các tế bào của tủy xương. Chuyển vị hiện diện trong 15-20% tất cả các khối đa u tủy. Chuyển vị được viết là t(4;14)(p16;q32) kết hợp bất thường gen NSD2 trên nhiễm sắc thể 4 với một phần của gen khác trên nhiễm sắc thể 14. Các gen hợp nhất làm kích hoạt quá mức gen NSD2, dường như thúc đẩy tế bào ung thư phát triển và phân chia không kiểm soát.
References
- Genetic Testing Information. NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 5, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7468
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NUCLEAR RECEPTOR-BINDING SET DOMAIN PROTEIN 2; NSD2. Retrieved April 5, 2021 from https://omim.org/entry/602952
- U.S National Library of Medicine. NSD2 gene. Retrieved April 5, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nsd2/