Hội chứng cường aldosteron gia đình (Familial hyperaldosteronism) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận (các tuyến nội tiết nhỏ nằm phía trên mỗi quả thận), […]
Thiếu prolidase (prolidase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp với nhiều triệu chứng lâm sàng đa dạng. Bệnh thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ.
Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa (Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy – PLOSL) là bệnh di truyền tiến triển gây tổn […]
Loạn sản não-mặt-ngực (cerebro-facio-thoracic dysplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp với triệu chứng loạn sản não, cấu trúc mặt và lồng ngực. Những khiếm khuyết phát triển dẫn đến […]
Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) là bệnh gây ra tình trạng nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Khi nhịp tim tăng lên […]
Bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ (Giant axonal neuropathy) là bệnh di truyền với biểu hiện các sợi trục thần kinh phát triển to bất thường và rối loạn […]
