Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

Ứ mật trong gan ở trẻ sơ sinh do thiếu citrin (NICCD) là một bệnh lý về gan còn được gọi là citrullinemia loại II. NICCD ngăn chặn dòng chảy […]

Hội chứng Bardet-Biedl

Hội chứng Bardet-Biedl là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các biểu hiện đặc trưng bao gồm suy giảm thị lực, béo phì, […]

Hội chứng Aicardi-Goutières

Hội chứng Aicardi-Goutières là một rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến não, hệ thống miễn dịch và da. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Aicardi-Goutières không có […]

Hội chứng Bloom

Hội chứng Bloom là một chứng rối loạn di truyền khiến những người mắc phải có tầm vóc thấp bé, phát ban trên da khi tiếp xúc với ánh nắng […]

Hội chứng Andermann

Hội chứng Andermann là một tình trạng gây tổn thương các dây thần kinh vận động cơ và thần kinh cảm giác. Sự vắng mặt hoặc dị dạng của mô […]

Hội chứng Loeys-Dietz

Hội chứng Loeys-Dietz là một tình trạng ảnh hưởng đến các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể. Mô liên kết cung cấp sức mạnh và sự […]