Bệnh động kinh do thiếu CDKL5

Bệnh động kinh do thiếu CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder) khởi đầu bằng các cơn co giật từ lúc sơ sinh, sau đó biểu hiện chậm phát triển về nhiều mặt. […]

Hội chứng Jackson-Weiss

Hội chứng Jackson-Weiss (Jackson-Weiss Syndrome – JWS) là bệnh di truyền do đột biến gen FGFR2 trên nhiễm sắc thể số 10. Bệnh gây ra các dị tật bẩm sinh […]

Bệnh xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) là bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình phát triển nhiều khối u lành tính ở các bộ […]

Hội chứng Antley-Bixler

Hội chứng Antley-Bixler (Antley-Bixler Syndrome – ABS) là bệnh di truyền hiếm gặp, có nguyên nhân do đột biến gen POR hoặc FGFR2. Bệnh làm thay đổi cấu trúc của […]

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Người bệnh có nhiều nốt sần giống với hội chứng Noonan (nên còn có tên […]

Hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh phát triển chiều cao nhanh hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Triệu chứng của hội chứng […]

Hội chứng CHARGE

Hội chứng CHARGE là bệnh ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Mỗi trẻ mắc bệnh biểu hiện dị tật khác nhau và có thể đe dọa tính mạng. […]

Hội chứng Costello

Hội chứng Costello là bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Người mắc bệnh có khuôn mặt đặc trưng (nét mặt […]

Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là bệnh thần kinh hiếm gặp thường thấy ở bé gái. Hội chứng Rett là một phần của một loạt các rối loạn có cùng nguyên nhân […]