Rối loạn vận động lông mao nguyên phát

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát (primary ciliary dyskinesia) là bệnh di truyền gây ra các biểu hiện đặc trưng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp mãn […]

Tăng huyết áp động mạch phổi

Tăng huyết áp động mạch phổi (Pulmonary arterial hypertension) thuộc nhóm bệnh tăng huyết áp phổi. Người bệnh bị tăng huyết áp trong mạch máu từ tim đến phổi.

Tắc tĩnh mạch phổi

Tĩnh mạch phổi là những mạch máu mang máu giàu oxy từ phổi về tim. Ngược lại, động mạch phổi đưa máu từ bên phải của tim đến phổi để […]

Bệnh huyết sắc tố di truyền

Bệnh huyết sắc tố di truyền là rối loạn khiến cơ thể hấp thụ nhiều sắt từ chế độ ăn uống. Theo thời gian, lượng sắt dư thừa tích tụ […]

Hội chứng Char

Hội chứng Char là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của khuôn mặt, tim và các chi. Người bệnh có các biểu hiện đặc trưng gồm […]

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại II

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại II (Trichorhinophalangeal syndrome type II) là bệnh gây dị dạng xương và khớp. Tên của bệnh mô tả một số vùng trên cơ thể bị ảnh […]

Thiếu men pyruvate kinase

Thiếu men pyruvate kinase ảnh hưởng đến hồng cầu – tế bào mang oxy đến các mô khắp cơ thể. Tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm nên thiếu […]

Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể

Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể (complement component 2 deficiency) khiến hệ miễn dịch hoạt động sai, dẫn đến suy giảm miễn dịch. Hệ miễn dịch không có khả […]

Hội chứng Menkes

Hội chứng Menkes là bệnh lý do thay đổi lượng đồng trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ trong thời kỳ sơ sinh nên trẻ thường […]