Bệnh dự trữ glycogen loại IV (glycogen storage disease type IV) là bệnh di truyền khiến glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ có […]
Bệnh dự trữ glycogen loại V (glycogen storage disease type V) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Do đó, […]
Axit niệu 2-hydroxyglutaric (2-hydroxyglutaric aciduria) là bệnh di truyền gây tổn thương não tiến triển. Bệnh được chia thành ba dạng khác nhau bao gồm axit niệu L-2-hydroxyglutaric, axit niệu […]
Ly thượng bì bóng nước thể đơn giản kèm teo môn vị (epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và đường […]
Bệnh CLN8 (CLN8 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh với các triệu chứng liên quan đến […]
CLN7 (CLN7 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses coroid thần kinh (bệnh NCL), bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Những dấu hiệu của bệnh thường […]
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]
