Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da […]
Thiểu sản sụn-tóc (cartilage-hair hypoplasia) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Bệnh gây ra những triệu chứng đặc trưng bao gồm vóc […]
Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 (developmental and epileptic encephalopathy 1 – DEE1) là một bệnh di truyền gây ra các cơn co giật trong giai đoạn […]
Hội chứng Partington (Partington syndrome) là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh rối loạn thần kinh thường xảy ra trên nam giới. Partington gây thiểu năng trí tuệ cùng […]
Hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch sản xuất dư thừa tế bào miễn dịch như tế […]
Loạn dưỡng cơ liên quan đến collagen VI (Collagen Type VI-Related Disorders) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ xương (cơ có chức năng vận động) […]
Hội chứng Axenfeld-Rieger (Axenfeld-Rieger syndrome) chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và một số bộ phận khác trên cơ thể. Hội chứng Axenfeld-Rieger được phân thành ba loại dựa trên […]
Thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính nam. Mặc dù có bộ nhiễm […]
