MSMD (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh dễ bị tổn thương trước các chủng vi khuẩn mycobacteria yếu, kể cả chủng được […]
Hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2 (Pseudohypoaldosteronism type 2 – PHA2) phát sinh do những bất thường trong quá trình điều tiết nồng độ natri và kali […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B, thể bệnh não-cơ có bệnh ống thận (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy) là một bệnh di truyền nghiêm […]
Hội chứng cường aldosteron gia đình (Familial hyperaldosteronism) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận (các tuyến nội tiết nhỏ nằm phía trên mỗi quả thận), […]
Thiếu prolidase (prolidase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp với nhiều triệu chứng lâm sàng đa dạng. Bệnh thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ.
Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa (Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy – PLOSL) là bệnh di truyền tiến triển gây tổn […]
Loạn sản não-mặt-ngực (cerebro-facio-thoracic dysplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp với triệu chứng loạn sản não, cấu trúc mặt và lồng ngực. Những khiếm khuyết phát triển dẫn đến […]
