Hội chứng Williams 18/11/2020Hội chứng Williams là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng này có các biểu hiện đặc trưng như khuyết tật […]
Hội chứng Prader-Willi 17/11/2020Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền phức tạp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Ở trẻ sơ sinh, bệnh có biểu hiện đặc trưng bởi […]
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2) 27/10/2020Hội chứng DiGeorge hay hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Đoạn vị mất gần tâm nhiễm sắc thể […]
Hội chứng Angelman 20/10/2020Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Hội chứng này có các đặc điểm đặc trưng như chậm phát […]
Hội chứng Cri-du-chat 01/10/2020Hội chứng Cri-du-chat (khóc như mèo kêu) là một nhóm dị tật bẩm sinh do thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, có nguyên nhân do mất một đoạn trên […]