Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn hoặc phân nhánh (short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) còn gọi là chứng thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (2MBC). Thông thường, protein từ thức ăn được phân cắt […]
Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (hay chứng thiếu HMG-CoA lyase) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất khả năng xử lý leucine (một loại axit amin tham gia hình […]
Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay chứng thiếu 3-MCC) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số protein. Bệnh nhân không thể tạo ra enzyme có […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]
Rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể xử lý sai một số protein và chất béo. Bệnh thuộc nhóm rối loạn axit […]
Nhiễm methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia – MMA) là bệnh di truyền khiến cơ thể phân giải protein và chất béo sai cách. Do đó, máu của người bệnh dư thừa […]
Tăng axit isovaleric máu (Isovaleric Acidemia – IVA) xảy ra khi cơ thể không đủ enzyme để phá vỡ axit amin leucine. Người bệnh tích tụ axit amin trong máu, […]
Thiếu beta-ketothiolase (Beta-Ketothiolase Deficiency – BKT) là bệnh di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả chuỗi axit amin isoleucine. Thiếu beta-ketothiolase cũng làm suy […]
