Thiếu nhiều CoA carboxylase (Multiple CoA carboxylase Deficiency – MCD) hay chứng thiếu holocarboxylase synthetase là bệnh di truyền khiến cơ thể khó xử lý vitamin biotin—vitamin hỗ trợ chuyển […]
Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
Tăng axit methylmalonic máu (methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu (malonic aciduria) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Bệnh thuộc nhóm rối loạn […]
Thiếu Isobutyryl-CoA dehydrogenase (isobutyrylglycinuria – IBD) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân hủy một số protein, đặc biệt đơn phân valine trong thực phẩm. Hiện nay […]
Axit niệu 3-methylglutaconic (3-methylglutaconic aciduria – 3MGA) hay chứng thiếu men 3-methylglutaconyl-CoA hydratase là bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thần kinh. Các bất thường có thể […]
