Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Teo thần kinh thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội (autosomal dominant optic atrophy and cataract) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thị lực. Phần lớn […]
Hội chứng Wolfram (Wolfram syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan gây tiểu đường, mất thị lực, bệnh đái tháo nhạt và điếc. Trường hợp […]
Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác (septo-optic dysplasia) xuất hiện trong giai đoạn hình thành sớm của não. Ba đặc điểm chính của bệnh bao gồm dây thần […]
