Teo thần kinh thị giác và đục thủy tinh thể di truyền trội

Bệnh nhân suy giảm thị lực cả hai mắt. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của triệu chứng khác nhau với mỗi người từ nhẹ đến mù hoàn toàn.

Một số vấn đề bất thường góp phần làm giảm thị lực của người bệnh. Trong giai đoạn đầu, bệnh nhân mất tế bào hạch võng mạc—mô nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau mắt, do đó họ bị teo dây thần kinh thị giác. Phần lớn trường hợp biểu hiện thêm triệu chứng đục thuỷ tinh thể. Bất thường mắt này thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ nhỏ.

Các vấn đề mắt khác bao gồm rung giật nhãn cầu, thiếu thị giác màu hoặc mất khả năng phân biệt màu xanh dương và xanh lục.

Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Một số người phát triển rối loạn chức năng dây thần kinh dẫn đến các triệu chứng gồm mất khả năng giữ thăng bằng (thất điều tiểu não), dáng đi mất ổn định, cảm giác ngứa tại cánh tay và chân, cứng cơ tiến triển hoặc run. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị mất thính lực do bất thường tai trong.

Teo thần kinh thị giác và đục thủy tinh thể di truyền trội thuộc nhóm bệnh teo thị giác trội trên nhiễm sắc thể thường, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000 người trên toàn thế giới. Tại Đan Mạch, tỷ lệ này khoảng 1/10.000 người. Số ca mắc teo thị giác loại 1 chiếm đa số, trong khi teo thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội chiếm vài phần trăm.

Đột biến gen OPA3 gây ra teo thần kinh thị giác và đục thủy tinh thể di truyền trội. Gen OPA3 cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra protein OPA3 trong ty thể—bào quan sản xuất năng lượng của tế bào. Protein OPA3 hình thành nên cấu trúc của ty thể và tham gia quá trình chết tế bào theo chu trình (apoptosis).

Đột biến gen khiến ty thể hoạt động bất thường, cấu trúc của ty thể mất tổ chức và giảm hiệu suất tạo ra năng lượng. Tế bào chứa ty thể kém hoạt động dễ chết theo chu trình. Đặc biệt, các tế bào có nhu cầu năng lượng cao như tế bào hạch võng mạc có nguy cơ chết sớm hơn. Sợi trục—phần mở rộng chuyên biệt của tế bào hạch võng mạc—có chức năng hình thành dây thần kinh thị giác. Khi sợi trục chết đi, loại dây thần kinh này bị teo và mất khả năng truyền thông tin thị giác lên não. Bệnh cạnh đó, các loại tế bào thần kinh khác bị ảnh hưởng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh. Người ta chưa xác định được vì sao đột biến gen OPA3 gây ra các bất thường về mắt của chứng teo thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội.

Chẩn đoán teo thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội dựa vào biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình và xét nghiệm chuyên biệt.

Các xét nghiệm chuyên biệt bao gồm:

• Đo điện đồ võng mạc
• Chụp cắt lớp kết hợp quang học (Optic coherence tomography - OCT)
• Kiểm tra trường thị giác Humphrey

Hiện nay người ta chưa tìm được phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh teo thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội. Liệu pháp bổ sung coenzyme Q-10, Idebenone và chất dinh dưỡng (vitamin B12, vitamin C và lutein) giúp dây thần kinh thị giác giảm căng thẳng. Thuốc brimonidine có tác dụng bảo vệ thần kinh hoặc chống lại chu trình chết tế bào. Ngoài ra, người bệnh cần khám thị lực định kỳ hàng năm.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh thừa hưởng đột biến gen bệnh từ bố hoặc mẹ bị bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Autosomal dominant optic atrophy type 3
• OPA3
• OPA3, autosomal dominant
• Optic atrophy and cataract, autosomal dominant
• Optic atrophy type 3
• Optic atrophy, cataract, and neurologic disorder