Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 (3q26-q27 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đoạn mất này có thể nằm trong vùng […]
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Bệnh cơ do hội chứng suy giảm ADN ti thể liên-quan-TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) là bệnh di truyền gây yếu cơ tiến triển. Bệnh thường khởi […]
