Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (congenital central hypoventilation syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng thở. Thông thường, một phần của hệ thần […]