Bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali (potassium–aggravated myotonia) tác động đến cơ vận động như cơ xương. Những triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong giai đoạn […]
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Hội chứng PPM-X (mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism) là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lí liên quan đến đột biến gen MECP2. Bệnh nhân […]
Hội chứng lặp MECP2 (MECP2 duplication syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu xuất hiện trên nam giới với biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (congenital central hypoventilation syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng thở. Thông thường, một phần của hệ thần […]
