Tăng trương lực cơ do tăng kali

Biểu hiện phổ biến của bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali là các cơ luôn kéo căng dẫn đến tình trạng cứng cơ. Bệnh tiến triển nghiêm trọng khi người bệnh vận động mạnh hoặc tập thể dục. Ngoài ra, bệnh cũng tiến triển nhanh hơn khi người bệnh sử dụng các loại thực phẩm chứa nhiều kali như chuối và khoai tây. Hơn nữa, người bệnh còn xuất hiện dấu hiệu cứng khớp trên khắp cơ thể.

Đối với mức độ nhẹ, bệnh nhân thường xuất hiện biểu hiện cứng cơ. Khi bệnh tiến triển nghiêm trọng, các cơn cứng cơ xuất hiện thường xuyên hơn và gây đau đớn nhiều hơn. Trong một số trường hợp, bệnh có thể dẫn đến tàn tật.

Chứng loạn trương lực cơ bao gồm tăng trương lực cơ và giảm trương lực cơ. Trong đó, bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali không làm yếu cơ.

Bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali rất hiếm gặp. Chỉ có một vài trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới.

Đột biến gen SCN4A gây ra bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali. Gen SCN4A cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cần thiết cho tế bào cơ xương thực hiện các chức năng bình thường. Cơ xương phối hợp hoạt động co và giãn để cơ thể di chuyển. Cụ thể hơn, khi dòng ion dương như natri đi vào tế bào, quá trình co cơ được kích hoạt. Protein SCN4A tạo thành kênh kiểm soát dòng ion natri đi vào tế bào.

Đột biến gen SCN4A thay đổi cấu trúc và chức năng của kênh vận chuyển ion natri. Kênh vận chuyển do các protein đột biến tạo thành không thể kiểm soát dòng chảy ion dẫn đến lượng lớn ion natri đi vào bên trong tế bào. Đối với bệnh nhân có chế độ ăn giàu kali, lượng ion natri chảy vào tế bào cơ xương cao hơn nhiều lần so với bình thường. Điều này làm mất cân bằng giữa nồng độ ion canxi và ion kali trong tế bào. Lượng ion natri đi vào tế bào càng nhiều sẽ khiến triệu chứng co cơ của bệnh nhân kéo dài, lâu dần gây ra bệnh tăng trương lực cơ.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali dựa trên những triệu chứng của bệnh nhân kết hợp với bệnh sử của gia đình nhằm loại trừ các bệnh khác như suy giáp.

Ngoài ra, bác sĩ cũng chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm để chẩn đoán chính xác hơn.

Các xét nghiệm phổ biến gồm có:

• Xét nghiệm creatine kinase: người bệnh thường có hàm lượng protein creatine kinase trong máu cao
• Đo điện cơ (EMG): so sánh điện cơ khi người bệnh thực hiện hành động co và giãn cơ
• Xét nghiệm di truyền: kiểm tra đột biến gen SCN4A
• Xét nghiệm kali: kiểm tra hàm lượng kali trong máu của người bệnh có cao hơn mức bình thường hay không
• Kiểm tra vận động ngắn: bệnh nhân thực hiện hành động co cơ theo từng khoảng thời gian để đo mức độ phản ứng giữa thần kinh và cơ

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali. Các liệu pháp chủ yếu giảm triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Một số phương pháp điều trị nhằm kiểm soát triệu chứng của bệnh gồm có:

• Hạn chế sử dụng sản phẩm giàu kali bao gồm chuối, đậu, trái cây sấy khô, xoài, đu đủ
• Thuốc có tác dụng chặn kênh ion natri trên màng của tế bào cơ

Tăng trương lực cơ do tăng kali di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, đột biến xảy ra tại một bản sao của gen mang trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Tăng trương lực cơ do tăng kali di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng thừa hưởng bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• PAM
• Sodium channel myotonia