Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2

Người mắc bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 thường có các triệu chứng bao gồm:

• Kích thước đầu nhỏ
• Lực cơ yếu
• Rối loạn vận động
• Cứng khớp
• Co giật

Ảnh: Tật đầu nhỏ
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Hiện nay, có khoảng 20 đến 30 trường hợp nam giới mắc bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 được ghi nhận trong các tài liệu khoa học nên đây là bệnh hiếm gặp.

Đột biến gen MECP2 gây ra bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2. Gen MECP2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MeCP2 cần thiết cho não. Người ta cho rằng protein MeCP2 có khả năng điều chỉnh hoạt động các gen khác bằng cách bật hoặc tắt gen khi cần thiết. Protein MeCP2 còn tham gia duy trì chức năng bình thường của các tế bào thần kinh và đảm bảo các kết nối (synapse) giữa những tế bào này hình thành đúng cách. Ngoài ra, protein này cũng có thể kiểm soát quá trình sản xuất các dạng protein khác nhau trong tế bào thần kinh.

Phần lớn đột biến gen MECP2 thay đổi cấu trúc protein MeCP2 hoặc ngăn cản quá trình tạo ra chúng. Tế bào thiếu protein MeCP2 nên quá trình điều hòa một số gen gặp gián đoạn hoặc các kết nối (synapse) giữa tế bào thần kinh bị phá vỡ, từ đó quá trình phát triển não bị gián đoạn. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào mà đột biến gen MECP2 dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh não sơ sinh nặng liên-quan-MECP2.

Thông thường, xét nghiệm di truyền được sử dụng nhằm xác định đột biến gen MECP2 trong các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm này nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán và đưa ra liệu pháp hỗ trợ phù hợp cho bệnh nhân.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Trường hợp trẻ em có triệu chứng ngưng thở khi ngủ, phụ huynh có thể cho trẻ sử dụng cần phải sử dụng máy trợ thở có áp lực dương (CPAP).

Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Đối với nữ giới, đột biến trên một trong hai bản sao của gen trong mỗi tế bào không gây ra bệnh não sơ sinh dạng nặng liên quan đến MECP2, nhưng họ thường phát triển hội chứng Rett. Những người này có các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm thiểu năng trí tuệ, co giật và các vấn đề vận động.

Một điểm đặc trưng của bệnh di truyền liên kết với X là người cha không thể truyền các đặc điểm này cho con trai. Trong một số trường hợp, nam giới mắc bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 thừa hưởng đột biến từ người mẹ thường gặp các vấn đề thần kinh nhẹ hoặc không có triệu chứng. Các trường hợp mắc bệnh khác do đột biến de novo mới và xảy ra trên những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein 2 related severe neonatal encephalopathy
• Severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation
• Severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations