Hội chứng lặp MECP2

Đa số những người mắc hội chứng lặp MECP2 có các biểu hiện như:

• Yếu cơ khi còn nhỏ
• Ăn uống khó khăn
• Nói kém hoặc không nói được
• Cứng cơ
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi và đi

Đa phần bệnh nhân có biểu hiện động kinh toàn thể dạng co cứng-co giật. Dạng động kinh này làm người bệnh mất ý thức, cứng cơ, co giật và không đáp ứng với thuốc. Một số bệnh nhân có thể mất đi các kĩ năng đã học được trước đó như đi lại, do đó, họ cần học lại các kĩ năng này cũng như cần hỗ trợ khi di chuyển. Ngoài ra, người bệnh còn bị nhiễm trùng đường hô hấp tái phát. Nhiễm trùng đường hô hấp là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong, vì vậy, chỉ khoảng 50% trường hợp mắc bệnh sống qua 25 tuổi.

Tỉ lệ mắc hội chứng lặp MECP2 chưa được xác định. Tuy nhiên, người ta đã ghi nhận hơn 200 ca bệnh. Hội chứng này chiếm 1–2% trong tổng số các trường hợp người bệnh bị thiểu năng trí tuệ do đột biến trên nhiễm sắc thể X.

Đột biến gen MECP2 gây ra hội chứng lặp MECP2. Vì vậy, gen MECP2 có thêm bản sao trên cánh dài (q) của nhiễm sắc thể X.

Gen MECP2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MeCP2. Người ta cho rằng protein này tham gia vào quá trình điều hòa các gen trong não bằng cách kiểm soát thời điểm sản xuất protein. Do đó, đoạn gen MECP2 lặp lại làm tăng chức năng của protein, dẫn đến protein MeCP2 được sản xuất dư thừa. Những thay đổi trong quá trình điều hòa gen và sản xuất protein khiến chức năng của tế bào thần kinh bất thường. Do đó, não bị gián đoạn hoạt động rồi gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng lặp MECP2.

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng lặp MECP2 dựa trên các triệu chứng, tiền sử bệnh và các bài kiểm tra sức khỏe thực tế. Đồng thời, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng lặp MECP2 bao gồm:

• Lai so sánh bộ gen trên microarray (array-CGH)
• Xét nghiệm PCR
• Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
• Khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào hệ thống ghép kênh (MLPA)

Phương pháp điều trị cho người mắc hội chứng lặp MECP2 rất đa dạng và phức tạp. Bác sĩ dựa vào ý kiến của cha mẹ hoặc chi tiết bệnh sử để đưa ra phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân.

Trẻ mắc bệnh nên được can thiệp nhằm bảo đảm sự phát triển cũng như phát huy tiềm năng của trẻ. Các liệu pháp điều trị cần được duy trì liên tục để phát triển kĩ năng mới đồng thời ngăn ngừa mất đi kĩ năng đã có. Những trẻ mất kĩ năng có thể học lại bằng liệu pháp chuyên sâu.

Một số phương pháp điều trị phổ biến cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bao gồm theo dõi chứng khó nuốt, phẫu thuật mở dạ dày để đặt ống truyền thức ăn. Nhờ đó, trẻ được cung cấp đủ chất dinh dưỡng và ngăn ngừa sặc.

Thuốc chống động kinh và một số loại thuốc khác có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng như động kinh và co cứng cơ . Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những loại thuốc này không hiệu quả hoặc khiến bệnh trở nên nặng hơn.

Do đó, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp khác như:

• Chế độ ăn ketogenic
• Vật lí trị liệu
• Cấy thiết bị kích thích dây thần kinh phế vị

Khi người bệnh nhiễm trùng tái phát, họ phải điều trị ngay bằng thuốc kháng sinh phù hợp. Đối với nhiễm trùng đường hô hấp, người bệnh nên nhập viện để thở máy.

Ảnh: Bệnh co cứng cơ
Nguồn: Physiopedia

Hội chứng lặp MECP2 do đột biến gen MECP2 di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen MECP2 đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra triệu chứng nghiêm trọng. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Bởi vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen MECP2 thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Hội chứng lặp MECP2 có cơ chế di truyền liên-kết-X phức tạp, do đó bệnh khó được phát hiện trên những phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi họ sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Lubs X-linked mental retardation syndrome
• Trisomy Xq28