Hội chứng mất đoạn 6pter-p24 (chromosome 6pter-p24 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6, đoạn mất nằm tại vị trí 6p25.3 […]
Hội chứng mất đoạn 6p (chromosome 6p deletion syndrome) bắt nguồn từ mất một đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Mức độ nghiêm trọng của hội […]
Hội chứng Axenfeld-Rieger (Axenfeld-Rieger syndrome) chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và một số bộ phận khác trên cơ thể. Hội chứng Axenfeld-Rieger được phân thành ba loại dựa trên […]
Hội chứng Costeff (Costeff syndrome) là bệnh di truyền gây ra tình trạng suy giảm thị lực và các vấn đề vận động. Hội chứng Costeff thuộc nhóm bệnh rối […]
Teo thần kinh thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội (autosomal dominant optic atrophy and cataract) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thị lực. Phần lớn […]