Hội chứng mất đoạn 6p

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng mất đoạn 6p rất đa dạng, chúng có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Trẻ mắc hội chứng này thường có biểu hiện chậm phát triển tổng thể. Trẻ bị rối loạn ăn uống, khó nuốt, nôn trớ và bệnh lí trào ngược dạ dày–thực quản. Những triệu chứng này làm trẻ suy dinh dưỡng và chậm tăng trưởng.

Ngoài ra, người bệnh có triệu chứng giảm trương lực cơ, chúng ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng phát triển vận động. Mức độ ảnh hưởng có thể dao động từ nhẹ đến nặng. Giảm trương lực cơ tác động trực tiếp đến khả năng ngồi, đứng và di chuyển của trẻ. Ngoài ra, những bệnh nhân này cũng đồng thời bị khiếm khuyết thính giác và thị giác.

Rối loạn thần kinh và co giật cũng là biểu hiện phổ biến. Ngoài ra, hội chứng mất đoạn 6p có thể gây ra thiểu năng trí tuệ với nhiều mức độ khác nhau. Do đó, trẻ gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp và phát triển ngôn ngữ.

Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các điểm đặc trưng như:

• Đầu nhỏ
• Trán rộng và gồ
• Mũi tẹt, đầu mũi hếch
• Tai thấp
• Mắt sâu
• Sứt môi và hở hàm ếch

Bất thường tim mạch là biến chứng nghiêm trọng của hội chứng mất đoạn 6p, người bệnh xuất hiện các dấu hiệu gồm đau ngực, khó thở, chóng mặt, ngất xỉu, đánh trống ngực và mệt mỏi. Người ta cũng ghi nhận một số bất thường về hành vi trên bệnh nhân như rối loạn giấc ngủ, hành vi bạo lực.

Các triệu chứng khác của người bệnh bao gồm:

• Cơ quan sinh dục bất thường (chủ yếu trên nam giới)
• Bàn tay và bàn chân nhỏ
• Gù hoặc cong vẹo cột sống

Ảnh: Tật đầu nhỏ
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Mắt trũng sâu
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Sứt môi
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Ảnh: Trẻ bị hở hàm ếch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Các bệnh cột sống thường gặp
Nguồn: VectorStock

Hội chứng mất đoạn 6p rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.

Mất vật liệu di truyền trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 6 gây ra hội chứng mất đoạn 6p. Đoạn mất chứa nhiều gen quan trọng như gen FOXC1 nằm tại vị trí 6p25.3. Gen FOXC1 tham gia quá trính hình thành cấu trúc và chức năng của mắt, tim cũng như nhiều cơ quan khác trong giai đoạn phát triển phôi thai. Do đó, thiếu gen FOXC1 dẫn đến nhiều biểu hiện lâm sàng của hội chứng mất đoạn 6p.

Ngoài ra, mất những gen khác trong vùng này cũng góp phần gây ra các dấu hiệu khác. Cụ thể hơn, mất gen RREB1 dẫn đến các vấn đề tim mạch. Mặt khác, gen TUBB2A và TUBB2B có chức năng quan trọng đối với quá trình phát triển và chức năng của hệ thần kinh. Do vậy, mất hai gen này có thể gây ra chậm phát triển tâm thần vận động và co giật.

Hội chứng mất đoạn 6p được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền.

Đầu tiên, bác sĩ tiến hành đánh giá các hệ cơ quan của người bệnh thông qua các xét nghiệm như:

• Đánh giá thính lực
• Chụp X-quang ngực
• Siêu âm tim
• Điện tâm đồ (EKG)
• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu

Sau đó, bệnh nhân cần thực hiện thêm xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện chính xác mất đoạn trên nhiễm sắc thể 6p, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Các xét nghiệm di truyền phổ biến bao gồm:

• Lai huỳnh quang tại chỗ
• Lai so sánh hệ gen dựa trên vi mảng
• Giải trình tự ADN

Ảnh: Điện tâm đồ (EKG)
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 6p. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Người bệnh có thể sử dụng thiết bị trợ thính kết hợp với liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện khả năng học tập và giao tiếp.

Đồng thời, người bệnh nên tập vật lí trị liệu nhằm nâng cao sức mạnh cơ bắp và phát triển kĩ năng vận động. Đối với chế độ dinh dưỡng, bệnh nhân có thể sử dụng ống nuôi ăn tạm thời đặt từ mũi đến dạ dày nếu họ không thể tiêu thụ thực phẩm như bình thường.

Với một số trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân phẫu thuật nhằm điều chỉnh các dị tật hoặc khiếm khuyết thể chất. Trẻ có biểu hiện co giật được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc chống động kinh.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 6p do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Hội chứng mất đoạn 6p do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• 6p Deletion Syndrome
• Monosomy 6p Syndrome
• Partial Monosomy 6p Syndrome