Teo thần kinh thị giác loại 1

Võng mạc là mô chuyên biệt nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau mắt. Chúng tiếp nhận các kích thích ánh sáng từ bên ngoài, chuyển thành thông tin và truyền về trung khu phân tích thị giác tại vỏ não, nhờ đó mắt có thể nhìn thấy hình ảnh.

Trong giai đoạn đầu của teo thị giác loại 1, người bệnh mất dần tế bào trong võng mạc. Điều này làm mất dần các tế bào hạch võng mạc dẫn đến thoái hóa các dây thần kinh thị giác truyền thông tin từ mắt đến não, gây suy giảm thị lực. Quá trình thoái hóa này khiến cho các dây thần kinh thi giác có màu sắc nhạt hơn bình thường. Do đó, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh khi khám mắt.

Teo thị giác loại 1 thường khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ và ảnh hưởng hai bên mắt như nhau. Người bệnh thường bị thu hẹp tầm nhìn ngoại vi, tầm nhìn nhỏ dần cho đến khi mất thị lực hoàn toàn. Con người sử dụng thị lực trung tâm để lái xe, đọc sách và làm phần lớn các công việc khác trong cuộc sống. Do đó, người bệnh sẽ không phát hiện được hiện tượng suy giảm thị lực ngoại vi cho đến khi bệnh tiến triển nghiêm trọng.

Ngoài ra, người mắc teo thị giác loại 1 thường gặp vấn đề trong nhận diện màu sắc (thị lực màu kém). Ví dụ, người bệnh không thể phân biệt hai màu xanh lá cây và xanh nước biển.

Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh teo thị giác loại 1 khoảng 1/35.000 người trên toàn thế giới. Bệnh phổ biến hơn tại Đan Mạch, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 trường hợp.

Đột biến gen OPA1 gây ra teo thị giác loại 1. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein trong các tế bào và mô trên khắp cơ thể. Protein OPA1 hiện diện chủ yếu trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Protein OPA1 nắm vai trò quan trọng với hoạt động hình thành cấu trúc và hình dạng của ti thể cũng như giúp duy trì ti thể. Đồng thời protein này cũng liên quan đến quá trình apoptosis. Ngoài ra, protein OPA1 còn tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa nhằm cung cấp phần lớn năng lượng cho tế bào hoạt động.

Đột biến gen OPA1 dẫn đến suy giảm chức năng của ti thể. Ti thể trở nên biến dạng, thiếu tổ chức và giảm khả năng sản xuất năng lượng. ADN ti thể cũng không được bảo vệ và duy trì, từ đó các sai hỏng tích lũy thành đột biến gen.

Tế bào chứa các ti thể này sẽ nhanh chóng chết đi theo cơ chế apoptosis, nhất là những tế bào có nhu cầu năng lượng cao như tế bào hạch võng mạc. Bởi vì tế bào hạch vòng mạc chết đi nên dây thần kinh thị giác bị teo lại rồi mất khả năng truyền thông tin từ mắt đến não, cuối cùng các triệu chứng của bệnh teo thị giác loại 1 khởi phát.

Bác sĩ thường chẩn đoán teo thần kinh thị giác dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và bệnh sử gia đình. Khám đáy mắt có thể giúp phát hiện các bất thường trong dây thần kinh thị giác. Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm ghi điện thế kích thích thị giác (VEP) và chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT). Xét nghiệm di truyền được sử dụng nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn teo thần kinh thị giác loại 1. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Các biện pháp hỗ trợ thị lực có thể được khuyến nghị đối với những bệnh nhân bị suy giảm thị lực nghiêm trọng. Người bệnh tránh sử dụng thuốc lá, uống quá nhiều rượu và các loại thuốc có thể gây độc cho ti thể.

Teo thần kinh thị giác loại 1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Tuy nhiên, một số người mang đột biến gen OPA1 nhưng không bị teo thị giác loại 1. Hiện tượng này được gọi là giảm biểu hiện bệnh.

Teo thần kinh thị giác loại 1 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• DOA
• ADOA
• Dominant optic atrophy
• Kjer type optic atrophy
• Kjer's optic atrophy
• Optic atrophy, juvenile
• Optic atrophy, Kjer type
• Autosomal dominant optic atroph
• Autosomal dominant optic atrophy Kjer type
• Optic atrophy, autosomal dominant
• Optic atrophy, hereditary, autosomal dominant