Hội chứng Costeff

Tỉ lệ mắc hội chứng Costeff trong quần thể người Do Thái sinh sống tại Iraq là 1/10.000 người với khoảng hơn 40 trường hợp được ghi nhận. Trong những quần thể còn lại, chỉ có một vài ca bệnh. Vì vậy, hiện nay chưa có thống kê cụ thể số lượng người mắc hội chứng Costeff trên toàn thế giới.

Đột biến gen OPA3 gây ra hội chứng Costeff. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein OPA3 chưa rõ chức năng. Thông thường, protein OPA3 hiện diện trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Người ta cho rằng protein này tham gia vào quá trình hình thành cấu trúc của ti thể và kiểm soát cái chết tế bào (apoptosis).

Gen OPA3 đột biến tạo ra protein mất chức năng, nên ti thể có hình dạng khác thường cũng như giảm khả năng sản xuất năng lượng. Do đó, tế bào không được cung cấp đủ năng lượng để hoạt động, đặc biệt các tế bào cần nhiều năng lượng như tế bào mắt và não. Điều này cũng dẫn đến cái chết tế bào, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng Costeff được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm nước tiểu và đánh giá bệnh sử gia đình. Xét nghiêm nước tiểu cho biết nồng độ của hai loại axit hữu cơ bao gồm 3-methylglutaconate và axit 3-methylglutaric.

Bên cạnh đó, bệnh nhân nên thực hiện chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với những bệnh có triệu chứng tương tự như hội chứng Behr hoặc rối loạn chuyển hóa axit niệu 3-methylglutaconic. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen OPA3, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Costeff. Các liệu pháp chủ yếu giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bởi vì bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, nên cần sự phối hợp điều trị đa ngành. Người bệnh nên khám mắt định kỳ nhằm kiểm tra tình trạng suy giảm thị lực và điều chỉnh thị lực như đeo kính.

Đối với những triệu chứng liên quan đến chức năng vận động, người bệnh có thể sử dụng biện pháp hỗ trợ như xe lăn hoặc dụng cụ chỉnh hình. Ngoài ra, bác sĩ khuyến khích bệnh nhân nên thực hiện vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động cũng như giảm nguy cơ xuất hiện biến chứng như vẹo cột sống và trật khớp háng.

Trường hợp tăng trương lực cơ hoặc loạn trương lực cơ, phương pháp điều trị bao gồm sử dụng các loại thuốc theo chỉ định như baclofen và tizanidine. Ngoài ra, người bệnh nên tránh những loại thuốc có tác dụng phụ làm giảm chức năng ti thể.

Hội chứng Costeff di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Costeff di truyền lặn do đột biến gen OPA3, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• MGA3
• MGA, type III
• OPA3 defect
• Optic atrophy plus syndrome
• Iraqi Jewish optic atrophy plus
• Costeff optic atrophy syndrome
• Autosomal recessive OPA3
• Autosomal recessive optic atrophy 3
• 3-methylglutaconic aciduria type 3
• 3-methylglutaconic aciduria type III
• Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia