Hội chứng mất đoạn 5q12 (chromosome 5q12 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn 5q12 trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ mắc hội chứng này thường có […]
Hội chứng tam bội một phần 2q (chromosome 2q duplication syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể 2 có thêm một bản sao trên nhánh dài. Triệu chứng của người […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Hội chứng tay-chân-sinh dục (hand-foot-genital) là bệnh lý hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển bàn tay, bàn chân, đường tiết niệu và hệ thống sinh sản. […]
Hội chứng Feingold là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Bệnh bao gồm 2 dạng phân biệt dựa trên nguyên nhân di truyền. Mức độ […]
