Loạn sản campomelic

Tỷ lệ mắc hội chứng loạn sản Campomelic ước tính khoảng 1/200.000 đến 1/40.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, số liệu chính xác vẫn chưa được xác định.

Đột biến gen SOX9 hoặc vùng lân cận gen SOX9 gây ra hội chứng loạn sản Campomelic. Gen SOX9 cung cấp hướng dẫn tạo protein có vai trò hỗ trợ quá trình hình thành mô, cơ quan trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Ngoài ra, gen SOX9 còn điều hòa hoạt động của các gen khác, đặc biệt những gen liên quan đến quá trình hình thành xương và cơ quan sinh dục.

Phần lớn trường hợp mắc loạn sản campomelic do đột biến gen SOX9. Khoảng 5% trường hợp còn lại do bất thường trên vùng nằm gần gen. Thông thường, vùng lân cận có chức năng điều hòa hoạt động của gen SOX9. Do đó, tất cả những thay đổi di truyền này ngăn cản quá trình tạo protein, từ đó ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của xương, cơ quan sinh dục và các bộ khác khác của cơ thể. Tuy nhiên, triệu chứng bệnh do bất thường trên vùng điều hòa thường nhẹ hơn so với đột biến trực tiếp gen SOX9.

Hội chứng loạn sản campomelic có thể được chẩn đoán dựa trên một số phương pháp bao gồm:

• Biểu hiện lâm sàng: nhận diện các triệu chứng đặc trưng trên khuôn mặt bao gồm mặt dẹt, nhân trung dài, hàm nhỏ, vóc dáng thấp.
• Chụp X-quang: phát hiện bất thường trong cấu trúc xương như xương đùi, xương chày cong, trật khớp háng bẩm sinh, xương bả vai nhô cao và thoái hóa đốt sống ngực.
• Chẩn đoán phân biệt: loại bỏ các bệnh có biểu hiện tương tự như xương thủy tinh loại 2 và 3, hypophosphatasia bẩm sinh, loạn sản xương, hội chứng Stuve-Wiedemann.
• Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến gen SOX9 hoặc vùng nhiễm sắc thể lân cận.

Các phương pháp điều trị chủ yếu hướng nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bác sĩ có thể đề xuất pháp đồ điều trị bổ sung cho triệu chứng hở hàm ếch, bàn chân khoèo, trật khớp háng và cột sống cong vẹo. Đối với những bệnh nhân có nhiễm sắc thể bình thường nhưng cơ quan sinh dục nam không rõ ràng, họ thường được khuyến khích cắt bỏ tuyến sinh dục nhằm giảm nguy cơ mắc khối u nguyên bào sinh dục. Trường hợp bệnh nhân mắc khiếm thính, họ có thể sử dụng máy trợ thính.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Phần lớn các trường hợp ghi nhận do đột biến mới trong gen SOX9 hoặc vùng lân cận. Hiếm khi người bệnh thừa hưởng bất thường nhiễm sắc thể từ bố hoặc mẹ do tỷ lệ bệnh nhân sống sót qua giai đoạn sơ sinh thường rất thấp.

Loạn sản campomelic di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Campomelic dwarfism
• Campomelic syndrome
• Campomelic dysplasia