Hội chứng mất đoạn 12q14 (12q14 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 12. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 (chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt kèm triệu chứng liên […]
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh dự trữ glycogen loại IV (glycogen storage disease type IV) là bệnh di truyền khiến glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ có […]
Hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch sản xuất dư thừa tế bào miễn dịch như tế […]
Xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) là bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động có xu hướng tiến triển nghiêm trọng […]
Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V (Distal hereditary motor neuropathy, type V) xảy ra khi các tế bào thần kinh trong tủy sống bị tổn […]
