Bệnh dự trữ glycogen loại IV

Ước tính tỉ lệ người mắc bệnh dự trữ glycogen loại IV khoảng 1/600.000–800.000 trên toàn thế giới. Loại IV chiếm khoảng 3% tổng số các trường hợp mắc bệnh dự trữ glycogen.

Đột biến gen GBE1 gây ra bệnh dự trữ glycogen loại IV. Gen GBE1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phân nhánh glycogen. Enzyme này tham gia vào quá trình sản xuất glycogen—nguồn dự trữ năng lượng chính trong cơ thể.

Các đột biến gen GBE1 khiến cơ thể thiếu enzyme phân nhánh glycogen. Nếu phân tử glycogen không được hình thành đúng cách trong cơ thể, chúng sẽ tạo ra thể polyglucosan bất thường rồi tích tụ trong tế bào đến mức gây tổn thương và làm chết tế bào. Thể polyglucosan tích tụ trong các tế bào khắp cơ thể nhưng nhiều nhất tại tế bào gan và cơ. Lượng glycogen trong gan cao sẽ làm gan to và cản trở chức năng gan. Do glycogen không được phân giải để tạo thành năng lượng, tế bào cơ yếu và teo đi.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan đến số lượng enzyme phân nhánh glycogen được sản xuất. Bệnh nhân thuộc dạng thần kinh cơ chu sinh gây tử vong sản xuất ít hơn 5% enzyme. Đối với dạng thần kinh cơ trẻ em, lượng enzyme hiện diện khoảng 20%. Trong các dạng bệnh còn lại, cơ thể người bệnh sản xuất lượng ezyme dao động từ 5–20%.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen loại IV bằng cách đánh giá các biểu hiện lâm sàng, xem xét tiền sử bệnh chi tiết kết hợp với thực hiện xét nghiệm chuyên biệt. Phương pháp sinh thiết mẫu mô (gan, cơ xương, tim, da, dây thần kinh ngoại biên) và kiểm tra dưới kính hiển vi có thể cho thấy các chất giống amylopectin tích tụ bất thường.

Một số xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu
• Xét nghiệm chức năng gan
• Siêu âm bụng và tim
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI)
• Điện cơ đồ (EMG)

Ngoài ra, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm đo mức độ hoạt động của enzyme phân nhánh glycogen nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng cách đo hoạt động của enzyme trên tế bào thai nhi. Tế bào này thu được thông qua phương pháp chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh dự trữ glycogen loại IV. Các liệu pháp chủ yếu nhằm kiểm soát bệnh xơ gan, suy giảm chức năng gan, bệnh thần kinh cơ và rối loạn chức năng tim. Người bệnh cần ăn kiêng để duy trì mức đường huyết bình thường, đồng thời họ cần cung cấp đủ dinh dưỡng để cải thiện chức năng gan và tăng cường sức mạnh cơ bắp. Đối với bệnh cơ tim, bệnh nhân có thể sử dụng các loại thuốc điều trị suy tim, cải thiện cung lượng tim hoặc can thiệp phẫu thuật.

Nếu bị suy gan tiến triển, người bệnh cần tiến hành phẫu thuật ghép gan. Sau khi cấy ghép gan, một số bệnh nhân có nguy cơ tích tụ glycogen bất thường trong các cơ quan khác như tim, nên họ dễ gặp biến chứng nguy hiểm tính mạng. Tuy nhiên, khả năng xảy ra trường hợp này rất thấp.

Bệnh dự trữ glycogen loại IV di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen loại IV di truyền lặn do đột biến gen GBE1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Amylopectinosis
• Andersen disease
• Andersen glycogenosis
• Andersen's disease
• Brancher deficiency
• Branching enzyme deficiency
• Glycogen branching enzyme deficiency
• Glycogen storage disease IV
• Glycogenstorage disease type 4
• Glycogenosis 4
• Glycogenosis, type IV
• GSD IV
• GSD type IV
• GSD4
• Type IV glycogenosis