Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnBất thường cấu trúc NST

Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2

17/11/2024
Hội Chứng Mất đoạn 2p12 P11 Min

Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 (chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt kèm triệu chứng liên quan đến khả năng vận động, xương khớp, hệ sinh dục và tiết niệu.

he-tiet-nieu-nam-va-nu
Ảnh: Hệ tiết niệu nam và nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Biểu hiện lâm sàng

Khuôn mặt dị biệt

Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các điểm đặc trưng như:

đầu Nhỏ Bất Thường

Ảnh: Đầu nhỏ bất thường
Nguồn: National Human Genome Research Institute

 tran-nho-ra-phia-truoc

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

 Cận thị

Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica

 mui-thap

Ảnh: Mũi thấp, ngắn và hếch
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Khả năng vận động

Bệnh nhân gặp một số vấn đề về khả năng di chuyển như:

  • Chậm phát triển khả năng tâm lí–vận động
  • Khó di chuyển
  • Tăng hoặc giảm trương lực cơ
  • Tăng phản xạ chân
Trương Lực Cơ Giảm

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Xương khớp

Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 có thể dẫn đến những dị tật về xương như:

so-sanh-cot-song-binh-thuong-va-cot-song-cong-veo

Ảnh: So sánh cột sống bình thường và cột sống cong, vẹo
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

 Dị Tật Ngực Lồi 1

Ảnh: Dị tật ngực lồi
Nguồn: Cleveland Clinic

 Bàn Chân Khoèo

Ảnh: Bàn chân khoèo
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hệ sinh dục-tiết niệu

Bệnh có thể ảnh hưởng đến hệ sinh dục–tiết niệu, dẫn đến các triệu chứng sau:

Trào Ngược Bàng Quang Niệu Quản 1

Ảnh: Trào ngược bàng quang-niệu quản
Nguồn: Cleveland Clinic

 Khối U Wilms

Ảnh: Khối u Wilms
Nguồn: Cleveland Clinic

Triệu chứng khác

Một số biểu hiện khác của hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 gồm:

  • Tầm vóc thấp
  • Bạch biến (một số vùng da mất sắc tố)
  • Mất thính lực do tổn thương tai trong
  • Khiếm khuyết tâm lí
vung-da-bi-bach-bien

Ảnh: Vùng da bị bạch biến
Nguồn: U.S National Library of Medicine

 Cấu Trúc Tai Bình Thường

Ảnh: Cấu trúc tai bình thường
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com

Độ phổ biến

Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận một số trường hợp và chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Nguyên nhân

Đột biến mất đoạn thuộc vị trí p12-p11.2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 2 gây ra hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2. Đột biến này làm mất một bản sao của nhiều gen khác nhau, trong đó, mất một bản sao của gen CTNNA2, LRRTM1 và REEP1 là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng bệnh.

Gen CTNNA2

Gen CTNNA2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein catenin tham gia những quá trình sau:

  • Sắp xếp tế bào thần kinh vận động
  • Phát triển não
  • Liên kết tế bào
  • Vận chuyển chất trong sợi trục tế bào thần kinh
  • Hình thành synapse (điểm nối giữa hai tế bào thần kinh)

Người ta dự đoán đột biến gen CTNNA2 ảnh hưởng đến khả năng sử dụng ngôn ngữ của bệnh nhân.

cau-truc-ben-trong-cua-nao

Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow

 te-bao-than-kinh

Ảnh: Tế bào thần kinh
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

 te-bao-than-kinh-va-khe-synap

Ảnh: Tế bào thần kinh và khe synap.
Nguồn: socratic.org

Gen LRRTM1

Gen LRRTM1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein xuyên màng hiện diện trên tế bào thần kinh, protein này tham gia tương tác với protein neurexin và neuroligin.

Neurexin và neuroligin tham gia một số hoạt động diễn ra tại khe synapse như:

  • Liên kết tế bào thần kinh
  • Điều hoà quá trình truyền tín hiệu
  • Định hình mạng lưới thần kinh

Gen LRRTM1 liên quan đến quá trình phát triển não, vì vậy, đột biến gen này có thể dẫn đến đến các vấn đề thần kinh như tâm thần phân liệt và tự kỉ.

Gen REEP1

Gen REEP1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hoạt động tại ti thể cũng như mạng lưới nội chất của tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Ti thể là trung tâm sản xuất và cung cấp năng lượng cho tế bào.

cau-truc-ty-the
Ảnh: Cấu trúc của ti thể
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Mặt khác, mạng lưới nội chất là cấu trúc giúp biến đổi và vận chuyển protein. Do đó, protein này rất quan trọng cho quá trình hình thành mạng lưới nội chất cũng như giúp thụ thể đẩy mạnh hoạt động bắt cặp với protein G—phân tử có chức năng truyền tín hiệu hoá học từ bên ngoài vào bên trong tế bào.

luoi-noi-chat
Ảnh: Lưới nội chất
Lưới nội chất là cấu trúc bên trong tế bào tham gia vào quá trình xử lý và vận chuyển protein
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Người ta đã ghi nhận nhiều trường hợp mang đột biến gen REEP1 gây thoái hoá các tế bào thần kinh có chức năng kích thích chuyển động cơ. Vì vậy, dẫn đến người bệnh có biểu hiện cứng cơ và tê chân.

Chẩn đoán

Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp vớit xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện một số phương pháp xét nghiệm khác như lập nhiễm sắc thể đồ bằng kĩ thuật nhuộm Giemsa hoặc lai so sánh bộ gen.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định những biện pháp sau nhằm điều trị một số triệu chứng.

Khả năng vận động và xương khớp

  • Trị liệu vật lí nhằm phục hồi khả năng vận động
  • Mang khung định hình xương ngực
  • Phẫu thuật lồng ngực

Hệ sinh dục–tiết niệu

  • Dùng thuốc kháng sinh, thuốc kiểm soát bàng quang
  • Phẫu thuật nối bàng quang-niệu quản
  • Đặt lại vị trí niệu quản
  • Tiêm chất Deflux vào bàng quang
  • Đặt ống thông bàng quang
  • Hoá trị, xạ trị khối u Wilms
  • Phẫu thuật cố định tinh hoàn
Đặt Lại Vị Trí Niệu Quản 1

Ảnh: Đặt lại vị trí niệu quản
Nguồn: Saint Luke’s

Các triệu chứng khác

Máy Trợ Thính

Ảnh: Máy trợ thính
Nguồn: Cleveland Clinic

 Ghép ốc Tai điện Tử

Ảnh: Ghép ốc tai điện tử
Nguồn: Cleveland Clinic

Dạng di truyền

Người ta chưa rõ cơ chế di truyền của hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2. Phần lớn trường hợp mắc bệnh do đột biến mới (de novo) xuất hiện khi hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.

đột Biến Mới
Ảnh: Đột biến mới
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

Các tên gọi khác

  • Deletion 2p Syndrome
  • Monosomy 2p Syndrome
  • Partial Monosomy 2p Syndrome

References

  1. Genetic Testing Information. Chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome. Retrieved September 30, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3150804/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMOSOME 2p12-p11.2 DELETION SYNDROME. Retrieved September 30, 2024 from https://www.omim.org/entry/613564
  3. GeneCards: The Human Gene Database. DEL2P12P11.2 Gene - Chromosome 2p12-P11.2 Deletion Syndrome. Retrieved September 30, 2024 from https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DEL2P12P11.2
  4. MalaCards. Chromosome 2p12-P11.2 Deletion Syndrome. Retrieved September 30, 2024 from https://www.malacards.org/card/chromosome_2p12_p112_deletion_syndrome
  5. National Institute of Health. A recurrent deletion syndrome at chromosome bands 2p11.2-2p12 flanked by segmental duplications at the breakpoints and including REEP1. Retrieved September 30, 2024 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24986827/
  6. National Organization for Rare Disorders. chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome. Retrieved September 30, 2024 from https://rarediseases.org/mondo-disease/chromosome-2p12-p11-2-deletion-syndrome/

Related posts