Hội chứng mất đoạn 12q14

Hội chứng mất đoạn 12q14 gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng phức tạp, chúng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi từ giai đoạn trước sinh. Đối với trẻ em, dấu hiệu dễ nhận thấy nhất là chậm phát triển toàn diện. Trẻ thường gặp khó khăn trong ăn uống do trương lực cơ thấp . Tình trạng này có thể nghiêm trọng hơn trên những trẻ có vòm miệng cao hoặc trào ngược dạ dày thực quản (GERD), dẫn đến trẻ bị suy dinh dưỡng và chậm tăng trưởng. Trong nhiều trường hợp, người bệnh cần sử dụng ống thông mũi-dạ dày hoặc ống thông dạ dày để đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng.

Ngoài ra, trẻ đạt các mốc phát triển quan trọng như lẫy, ngồi, bò và đi chậm hơn so với thông thường. Khả năng vận động tinh như cầm nắm đồ vật, tự xúc ăn và mặc quần áo cũng suy giảm đáng kể. Phần lớn trẻ đều chậm nói và diễn đạt ngôn ngữ kém, một số trẻ có thể nói được câu ngắn. Trường hợp nghiêm trọng hơn, trẻ chỉ nói được từ đơn hoặc không nói được.

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng mất đoạn 12q14 rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh chưa đến 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.

Mất đoạn trên vùng 12q14 của nhiễm sắc thể 12 gây ra hội chứng mất đoạn 12q14. Đoạn mất của mỗi cá nhân có kích thước khác nhau, dao động từ 1,28–10,12 triệu cặp base. Vùng 12q14 chứa nhiều gen quan trọng quy định các chức năng thiết yếu cho cơ thể. Do đó, mất đoạn 12q14 ảnh hưởng đến chức năng của các gen nằm trong vùng này. Một số gen quan trọng nằm trong đoạn 12q14 gồm.

Hội chứng mất đoạn 12q14 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền. Trẻ được nghi ngờ mắc bệnh nếu có những biểu hiện như tăng trưởng chậm, tầm vóc thấp bé và mắc các dị tật bẩm sinh như dị tật tim.

Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) được sử dụng nhằm phát hiện mất đoạn trên vùng 12q14. Tuy nhiên, hiện nay kĩ thuật microarray (aCGH) được ưa chuộng hơn do khả năng xác định chính xác kích thước và vị trí của đoạn mất, đồng thời kĩ thuật này có thể phát hiện các bất thường di truyền khác. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể thực hiện giải trình tự gen để tìm kiếm đột biến mất chức năng trên các gen thuộc vùng 12q14, chủ yếu gen HMGA2.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 12q14. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Bổ sung dinh dưỡng rất quan trọng trong quá trình điều trị do nhiều trẻ gặp khó khăn khi ăn uống. Các biện pháp can thiệp bao gồm nuôi ăn qua ống thông dạ dày và phẫu thuật điều trị hẹp môn vị nếu cần thiết.

Liệu pháp hormone tăng trưởng có thể được cân nhắc cho những bệnh nhân có nồng độ hormone thấp. Tuy nhiên, hiệu quả của liệu pháp này cần được theo dõi chặt chẽ, nhất là những bệnh nhân mất đoạn gen HMGA2. Nồng độ hormone tăng trưởng cần được kiểm tra định kì nhằm điều chỉnh liều lượng và đánh giá hiệu quả điều trị.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 12q14 do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Hội chứng mất đoạn 12q14 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• Del(12)(q14)
• Deletion 12q14
• Monosomy 12q14
• Osteopoikilosis-short stature-intellectual disability syndrome