Thể polyglucosan người trưởng thành

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh thể polyglucosan người trưởng thành bao gồm tê bì chân (bệnh thần kinh ngoại biên), yếu cơ và cứng cơ tiến triển. Do đó, bệnh nhân đi lại không vững, giữ thăng bằng kém và có nguy cơ té ngã cao.

Ngoài ra, người bệnh có biểu hiện tổn thương các dây thần kinh kiểm soát chức năng bàng quang dẫn đến bệnh lí bàng quang thần kinh. Bệnh lí này làm bàng quang hoạt động kém, không thể co lại để tống hoàn toàn nước tiểu ra ngoài. Trường hợp khác, bàng quang hoạt động quá mức, co lại thường xuyên khiến người bệnh tiểu tiện không kiểm soát. Khi bệnh tiến triển, phần lớn người bệnh mất khả năng kiểm soát hoạt động của bàng quang, ruột và khả năng vận động các chi.

Hệ thần kinh tự chủ giúp kiểm soát các hoạt động vô thức, đồng thời, chúng điều chỉnh một số chức năng trong cơ thể như nhịp tim, tiêu hóa, hô hấp, tiểu tiện và phản ứng của đồng tử mắt. Do đó, nếu hệ thần kinh tự chủ của người bệnh bị tổn thương, họ có thể gặp các vấn đề về huyết áp, nhịp tim, hô hấp, tiêu hóa, điều hòa nhiệt độ, chức năng sinh sản. Bệnh nhân luôn trong trạng thái mệt mỏi, đa phần họ có biểu hiện suy giảm chức năng nhận thức.

Thể polyglucosan người trưởng thành là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Hiện nay chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh, chỉ khoảng 200 trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới. Tuy nhiên, số ca bệnh có thể nhiều hơn vì một số người không có biểu hiện triệu chứng, họ chỉ phát hiện mình mắc bệnh khi thực hiện sàng lọc gen lặn trước hôn nhân.

Đột biến gen GBE1 gây ra bệnh thể polyglucosan người trưởng thành. Gen GBE1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phân nhánh glycogen. Enzyme này tham gia vào quá trình sản xuất đường glycogen—nguồn dự trữ năng lượng chính trong cơ thể.

Đột biến gen GBE1 làm giảm số lượng enzyme phân nhánh glycogen, cơ thể thiếu enzyme này nên quá trình sản xuất phân tử glycogen diễn ra bất thường (thể polyglucosan). Thể polyglucosan tích tụ trong cơ thể đến mức gây tổn thương tế bào, chủ yếu tế bào thần kinh. Vì vậy, người bệnh có biểu hiện suy giảm chức năng thần kinh.

Ngoài ra, một số đột biến gen GBE1 không làm giảm số lượng enzyme phân nhánh glycogen nhưng chúng vẫn gây ra bệnh. Bên cạnh đó, người bệnh có thể xuất hiện thể polyglucosan mặc dù họ không mang đột biến gen GBE1. Người ta vẫn đang tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh trong những trường hợp này.

Bác sĩ chẩn đoán thể polyglucosan người trưởng thành dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Phương pháp chụp cộng hưởng từ (MRI) não cho thấy chất trắng tại vùng dưới vỏ não, quanh não thất, nhánh sau của bao trong và thân não có thay đổi hay không. MRI não cũng có thể phát hiện dấu hiệu teo não, teo tiểu não và tủy sống tại các giai đoạn khác nhau của bệnh.

Xét nghiệm hoạt tính enzyme phân nhánh glycogen trên nguyên bào sợi da và tế bào lympho máu ngoại vi của bệnh nhân cũng thường được sử dụng trong chẩn đoán. Phương pháp sinh thiết thần kinh có thể phát hiện thể polyglucosan hiện diện trong các tế bào thần kinh. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thể polyglucosan người trưởng thành. Các liệu pháp chủ yếu giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bệnh nhân cần sử dụng thuốc chống co thắt bàng quang cũng như đặt ống thông bàng quang tạm thời.

ệnh nhân cần được theo dõi mức độ tiến triển của bệnh để giám sát chức năng bàng quang và phòng ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu. Đồng thời, bác sĩ cũng kiểm tra mức độ nhận thức, cảm giác chi dưới và khả năng vận động của bệnh nhân. Bên cạnh đó, chế độ ăn Triheptanoin cũng được xem là phương án điều trị khả thi.

Thể polyglucosan người trưởng thành di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Thể polyglucosan người trưởng thành di truyền lặn do đột biến gen GBE1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• APBD
• Polyglucosan body disease, adult form