Hội chứng mất đoạn 2p15-p16.1 (2p15-p16.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể số 2. Kích thước đoạn gen bị mất dao động từ 570 […]
Bệnh phổi LAM (lymphangioleiomyomatosis) thường ảnh hưởng đến phổi, thận và hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết là mạng lưới mạch máu có chức năng vận chuyển dịch bạch huyết […]
Hội chứng PPM-X (mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism) là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lí liên quan đến đột biến gen MECP2. Bệnh nhân […]
Hội chứng lặp MECP2 (MECP2 duplication syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu xuất hiện trên nam giới với biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]
Thiếu guanidinoacetate methyltransferase (guanidinoacetate methyltransferase deficiency) gây ảnh hưởng đến não và cơ . Người bệnh nếu không điều trị sớm sẽ gặp các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. […]
Hội chứng Timothy (Timothy syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến hệ thống dẫn điện của tim và gây rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Bệnh […]
