Sarcoma mô cơ trơn

Sarcoma mô cơ trơn (leiomyosarcoma) thuộc nhóm sarcoma mô mềm, chúng là khối u phát triển từ tế bào cơ trơn trong hệ tiết niệu , hệ tiêu hoá , tử cung và mạch máu. Khối u có thể tăng kích thước gấp đôi trong vòng một tháng và di căn đến nhiều vị trí khác trong cơ thể.

Ảnh: Hệ tiết niệu nam và nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Hệ tiêu hóa
Nguồn: National Cancer Institute

Phân loại

Sarcoma mô cơ trơn được chia thành ba dạng chính bao gồm:

• Leiomyosarcoma mô mềm soma: dạng sarcoma mô cơ trơn phổ biến nhất, khối u xuất hiện tại các mô liên kết trong cơ thể
• Leiomyosarcoma da hoặc dưới da: khối u hiếm gặp hình thành tại cơ dựng lông—cấu trúc tạo ra hiện tượng “nổi da gà” trên da
• Leiomyosarcoma mạch máu: dạng sarcoma mô cơ trơn hiếm gặp nhất, khối u phát triển từ những mạch máu chính như động mạch phổi, tĩnh mạch chủ dưới hoặc các động mạch ngoại vi

Ngoài ra, sarcoma mô cơ trơn có thể được phân loại dựa trên vị trí cụ thể của khối u như:

• Leiomyosarcoma thực quản và dạ dày
• Leiomyosarcoma ruột
• Leiomyosarcoma trực tràng và hậu môn
• Leiomyosarcoma tử cung

Biểu hiện lâm sàng

Người mắc sarcoma mô cơ trơn biểu hiện các triệu chứng tuỳ vào kích thước và vị trí khối u.

Một số người không có triệu chứng trong giai đoạn đầu, tuy nhiên, bệnh nhân có thể biểu hiện những dấu hiệu như:

• Đau nhức
• Mệt mỏi
• Đầy bụng
• Buồn nôn, nôn mửa
• Giảm cân
• Sốt
• U dưới da

Khối u phát triển trong hệ tiêu hoá có thể gây ra những triệu chứng sau:

• Đau vùng bụng
• Mất cảm giác thèm ăn
• Buồn nôn, nôn mửa
• Phân lẫn máu

Trường hợp khối u xuất hiện tại tử cung có thể dẫn đến những triệu chứng như:

• Khí hư nhiều bất thường
• Đi tiểu thường xuyên
• Chảy máu âm đạo không phải do kinh nguyệt

Độ phổ biến

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kì, khoảng 15.000 người được chẩn đoán mắc sarcoma mô mềm hằng năm. Trong đó, sarcoma mô cơ trơn chiếm 10–20% các trường hợp.

Sarcoma mô cơ trơn phổ biến đối với người trưởng thành hơn trẻ nhỏ, phần lớn là những người trên 50 tuổi. Khối u sau phúc mạc và mạch máu thường xuất hiện trên nữ giới. Sarcoma mô cơ trơn tử cung chiếm gần 80% các trường hợp sarcoma tử cung. Phần lớn bệnh nhân là phụ nữ trong giai đoạn tiền mãn kinh. Mặt khác, khối u tại những vị trí như mô dưới da, hệ tiêu hóa và cơ quan sinh dục phổ biến với nam giới hơn.

Nguyên nhân

Đột biến gen RB1 và PTEN liên quan đến quá trình hình thành sarcoma mô cơ trơn. Trong đó, 90% bệnh nhân xuất hiện đột biến gen RB1.

Gen RB1

Gen RB1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein pRB có chức năng như một chất ức chế khối u. Protein này điều hoà quá trình tăng trưởng tế bào, hạn chế hoạt động phân chia tế bào quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Ngoài ra, pRB có thể ngăn cản các protein kích hoạt quá trình nhân đôi ADN, do đó, tế bào không thể tiếp tục phân chia và khối u ngừng tăng trưởng. Ngoài ra, pRB tương tác với nhiều protein khác nhằm tham gia quá trình biệt hoá và chết tế bào cũng như kiểm soát khả năng sống sót của tế bào.

Gen PTEN

Gen PTEN cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme PTEN hiện diện trong hầu hết các mô. Enzyme này có chức năng như chất ức chế khối u. PTEN hoạt động dưới dạng dimer gồm phức hợp hai phân tử PTEN. Khi phức hợp PTEN liên kết với màng tế bào, chúng có thể cắt bỏ gốc phosphate khỏi cấu trúc phân tử của một số protein và lipid, qua đó điều hoà nhiều con đường tín hiệu khác nhau như chết tế bào (apoptosis), di chuyển, liên kết với các mô xung quanh, hình thành mạch máu mới và phát sinh đột biến gen. Vì vậy, gen PTEN rất quan trọng để ngăn chặn khối u hình thành và tăng trưởng.

Chẩn đoán

Các phương pháp chẩn đoán sarcoma mô cơ trơn bao gồm.

Chẩn đoán hình ảnh

Bác sĩ đánh giá kích thước và vị trí khối u thông qua một số kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh như:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh các cơ quan trong cơ thể theo lát cắt ngang
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết của các mô mềm trong cơ thể
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Tiêm FDG vào máu của bệnh nhân để khối u thể hiện rõ hơn trên phim chụp. FDG là một dạng đường phóng xạ nhẹ tập hợp tại tế bào ung thư
• Chụp mạch máu): Tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu và sử dụng tia X nhằm tạo ra hình ảnh bên trong mạch, qua đó xác định mảng bám hoặc các điểm bất thường

Sinh thiết

Sinh thiết sử dụng kim lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u hoặc thu mẫu tế bào trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ khối u. Sau đó, mẫu khối u được xử lí với một số hoá chất chuyên dụng, cắt thành từng lớp mô mỏng và quan sát dưới kính hiển vi. Qua đó, xác định hình thái tế bào, và chẩn đoán dạng ung thư.

Xét nghiệm hoá mô miễn dịch

Ngoài ra, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm hoá mô miễn dịch bằng cách nhuộm mẫu mô với kháng thể đặc trưng cho sarcoma mô cơ trơn nhằm phân biệt với các dạng khối u khác nhau.

Một số kháng thể có khả năng chẩn đoán sarcoma mô cơ trơn bao gồm:

• Actin
• Desmin
• H-caldesmon
• Histone deacetylase-8
• Myocardin
• p16
• p53
• Ki-67

Bên cạnh những kháng thể trên, bác sĩ có thể dựa vào mức độ biểu hiện của thụ thể estrogen và progesterone để đưa ra chẩn đoán phân biệt. Mức độ biểu hiện của thụ thể estrogen và progesterone trong sarcoma mô cơ trơn lần lượt là 40% và 38%. Con số này thấp hơn so với u cơ trơn lành tính (70% và 88%).

Xét nghiệm di truyền

Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyển để phát hiện các đột biến gen liên quan đến sarcoma mô cơ trơn, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Điều trị

Điều trị sarcoma mô cơ trơn dựa trên dạng khối u và mức độ di căn của khối u. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm.

Phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u và một phần mô xung quanh là phương pháp điều trị chính cho sarcoma mô cơ trơn. Sau đó, bệnh nhân có thể thực hiện xạ trị nhằm loại bỏ những tế bào ung thư còn sót lại.

Xạ trị

Trong trường hợp khối u nằm tại vị trí khó tiếp cận, bác sĩ thường chỉ định xạ trị thay vì phẫu thuật. Xạ trị sử dụng chùm tia phóng xạ năng lượng cao nhằm phá huỷ ADN, qua đó ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình tăng trưởng và phân chia của tế bào ung thư. Tuy nhiên, phương pháp này có thể làm tổn thương một số tế bào bình thường có tốc độ phân chia nhanh như nang tóc hay tuỷ xương và dẫn đến những tác dụng phụ không mong muốn. Vì vậy, bác sĩ cần xác định liều xạ trị phù hợp với bệnh nhân nhằm hạn chế ảnh hưởng đến các tế bào khoẻ mạnh xung quanh.

Hoá trị

Đối với khối u di căn hoặc tái phát, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân sử dụng nhiều loại thuốc hoá trị kết hợp với phẫu thuật hoặc xạ trị. Hiện nay, Cục Quản lí Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kì FDA đã phê duyệt thuốc hoá trị Yondelis sử dụng trong điều trị sarcoma mô mỡ và sarcoma mô cơ trơn đối với những bệnh nhân không thể thực hiện phẫu thuật hoặc đã từng điều trị bằng thuốc có chứa anthracycline.

Lời kết

Sarcoma mô cơ trơn là dạng ung thư hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Do đó, người có bệnh sử cá nhân hoặc gia đình liên quan đến sarcoma mô cơ trơn cần khám sức khoẻ cũng như thực hiện tầm soát ung thư thường xuyên để chẩn đoán kịp thời và điều trị hiệu quả. Các biện pháp điều trị sarcoma mô cơ trơn phổ biến bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị. Tuy nhiên, những biện pháp này thường có nhiều tác dụng phụ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe người bệnh. Vì vậy, hiện nay các biện pháp điều trị hiệu quả hơn đang được tập trung nghiên cứu và phát triển.