Đáy mắt trắng (fundus albipunctatus) là bệnh di truyền về mắt. Người bệnh thường nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu, họ có các đốm trắng trong võng mạc—mô […]
Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ (vitelliform macular dystrophy) là bệnh di truyền gây mất thị lực nghiêm trọng. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô nhạy sáng […]
Quáng gà bẩm sinh di truyền trội (autosomal dominant congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền gây ra bất thường tại võng mạc. Võng mạc là mô nhạy cảm […]
Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh về mắt gây mất thị lực tiến triển. Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
Mucolipidosis III gamma là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là xương, khớp và các mô liên kết. Những dấu […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]
