Mucolipidosis III gamma là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là xương, khớp và các mô liên kết. Những dấu […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]