Đa u tủy – Myeloma

Các tế bào plasma bất thường nhân lên mất kiểm soát, tăng từ khoảng 1% số tế bào trong tủy xương đến khi chiếm phần lớn tế bào tủy xương, từ đó hình thành khối u, gây đau xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu khối u chèn ép dây thần kinh gần xương, có thể gây tê, yếu tay hoặc chân. Người bệnh cũng có thể bị mất mô xương, đặc biệt ở hộp sọ, cột sống, xương sườn và xương chậu. Xương bị suy thoái có thể dẫn đến dư canxi trong máu, buồn nôn, chán ăn, khát nước, mệt mỏi, yếu cơ và lú lẫn.

Tế bào huyết tương bất thường trong bệnh đa u tủy sản sinh ra protein làm suy giảm quá trình phát triển của tế bào máu bình thường. Do đó, số lượng tế bào hồng cầu của người bệnh giảm (thiếu máu) , gây mệt mỏi, suy nhược và da nhợt nhạt bất thường. Số lượng tế bào bạch cầu thấp dẫn đến hệ miễn dịch suy yếu và nhiễm trùng thường xuyên như viêm phổi. Giảm số lượng tiểu cầu gây chảy máu và bầm tím bất thường. Các vấn đề về thận cũng có thể xảy ra do tăng canxi huyết hoặc do protein độc hại tạo ra từ tế bào huyết tương bất thường.

Người bệnh thường phát triển biểu hiện bệnh vào khoảng 65 tuổi. Bệnh có thể đe dọa đến tính mạng. Một số trường hợp tình cờ được chẩn đoán khi thực hiện xét nghiệm cho mục đích khác và không biểu hiện triệu chứng trong nhiều năm.

Đa u tủy là bệnh ung thư máu hiếm gặp, chiếm khoảng 10% các bệnh ung thư máu và mô tạo máu. Người ta ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 4/100.000 người mỗi năm.

Nguyên nhân của bệnh đa u tủy chưa rõ ràng. Đột biến soma xảy ra ở một số tế bào nhất định (trong trường hợp này là tế bào plasma) và không di truyền. Đột biến trong các gen này cản trở quá trình điều hòa phát triển và tăng sinh tế bào, dẫn đến tăng sinh mất kiểm soát tế bào plasma đặc trưng của bệnh đa u tủy.

Trao đổi vật chất di truyền bất thường giữa các nhiễm sắc thể (chuyển đoạn) là hiện tượng biến dị soma thường gặp trong bệnh đa u tủy, liên quan đến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể số 14 và nhiễm sắc thể khác. Gen kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào có thể bị ảnh hưởng bởi những chuyển vị này. Người ta đang xác định vai trò của thay đổi di truyền và nhiễm sắc thể này trong quá trình phát triển của bệnh đa u tủy.

Yếu tố nguy cơ bệnh đa u tủy bao gồm đã từng thực hiện xạ trị hoặc tiếp xúc với bức xạ khác. Tiếp xúc với một số hóa chất như benzen (sản phẩm từ dầu mỏ được sử dụng rộng rãi làm dung môi công nghiệp và phụ gia xăng) cũng khiến tăng nguy cơ u tủy.

Đôi khi đa u tủy được chẩn đoán khi bác sĩ tình cờ phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu cho bệnh lý khác. Nó cũng có thể được chẩn đoán nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh đa u tủy dựa trên triệu chứng của người bệnh.

Các xét nghiệm và thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán đa u tủy bao gồm:

• Xét nghiệm máu: phân tích máu nhằm xác định protein M do tế bào u tủy tạo ra. Một loại protein bất thường khác được sản xuất bởi các tế bào u tủy là beta-2-microglobulin, có thể phát hiện trong máu, cung cấp manh mối về mức độ u tủy của người bệnh. Ngoài ra, xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng thận, số lượng tế bào máu, nồng độ canxi và nồng độ axit uric.
• Xét nghiệm nước tiểu: phân tích nước tiểu có thể phát hiện protein M (protein Bence Jones). Người bệnh thường có nồng độ chất này vượt quá khả năng hấp thụ của ống thận.
• Kiểm tra tủy xương: mẫu được lấy bằng một cây kim dài, đưa vào xương (chọc hút và sinh thiết tủy xương), sau đó đưa mẫu vào phòng thí nghiệm tiến hành phân tích, kiểm tra tế bào u tủy bằng xét nghiệm chuyên biệt như lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).



• Chẩn đoán hình ảnh: các xét nghiệm hình ảnh có thể được chỉ định phát hiện vấn đề về xương liên quan đến đa u tủy. Các xét nghiệm bao gồm chụp X-quang, MRI, CT hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)

Điều trị đa u tủy dựa trên nhiều yếu tố bao gồm tuổi tác, sức khỏe của người bệnh, triệu chứng liên quan và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bệnh đa u tủy không do di truyền mà phát sinh từ đột biến soma trong tế bào plasma. Gia đình có tiền sử bị bệnh đa u tủy làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh, tuy nhiên mô hình di truyền vẫn chưa được tìm hiểu rõ.

Hiện nay chưa có biện pháp ngăn ngừa đa u tủy vì nó gây ra do thay đổi di truyền tự phát trong cơ thể hoặc được kích hoạt bởi độc tố trong môi trường.

• Kahler disease
• Kahler's disease
• Kahler-Bozzolo disease
• Medullary
• Plasmacytoma
• Myelomatosis
• Plasma cell dyscrasia
• Plasma cell myelomas