Thư viện

Di truyền học

Cơ bản

Nhiễm sắc thể

Gen

Gen PHKB

Gen PHKB nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của enzyme phosphorylase b kinase. Enzyme này được tạo thành từ 16 […]

Gen PHKA2

Gen PHKA2 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của enzyme phosphorylase b kinase. Enzyme này được tạo thành từ 16 […]

Gen NPC2

Gen NPC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein nằm bên trong các lysosome, là các ngăn trong tế bào có chức […]

Gen NPC1

Gen NPC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein nằm trong màng của lysosome – các ngăn trong tế bào có […]

Gen SMPD1

Gen SMPD1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme axit sphingomyelinase. Enzyme này có trong trong lysosome – những ngăn nhỏ trong tế bào […]

Gen LIPA

Gen LIPA nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme axit lysosome lipase. Enzyme này có mặt trong các ngăn tế bào gọi là […]

Gen MCM6

Gen MCM6 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của phức hợp MCM – nhóm các protein có chức năng như một […]

Gen PIK3R1

Gen PIK3R1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Chức năng chính của tiểu […]

Gen RAD51

Gen RAD51 nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein cần thiết để sửa chữa ADN bị hư hỏng. ADN đứt gãy có […]