Gen BRCA1
Gen BRCA1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn để tạo ra loại protein hoạt động như một chất ức chế khối u. Các protein ức chế khối u giúp ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo cách không kiểm soát được.
Chức năng chính
Protein BRCA1 liên quan đến công đoạn sửa chữa các ADN bị hư hỏng. Trong nhân của nhiều loại tế bào bình thường, protein BRCA1 tương tác với một số protein khác để hàn gắn các vết đứt gãy trong ADN. Những hư tổn này có thể do bức xạ tự nhiên và điều trị bệnh hoặc tiếp xúc với môi trường khác, chúng cũng xảy ra khi các nhiễm sắc thể trao đổi vật chất di truyền để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào. Với khả năng sửa chữa ADN, protein BRCA1 đóng vai trò quan trọng trong duy trì ổn định thông tin di truyền tế bào.
Protein BRCA1 cũng điều chỉnh hoạt động của các gen khác và có nhiệm vụ thiết yếu trong sự phát triển của phôi thai. Để thực hiện các chức năng này, protein BRCA1 tương tác với nhiều protein bao gồm các chất ức chế khối u khác và các protein điều hòa sự phân chia tế bào.
Đột biến gây bệnh
Ung thư vú
Các đột biến trên gen BRCA1 làm gia tăng nguy cơ ung thư vú ở cả nam giới và phụ nữ, cũng như một số loại ung thư khác. Những đột biến này có trong mọi tế bào trong cơ thể và có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, tạo thành bệnh ung thư trong gia đình. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng đột biến gen BRCA1 cũng sẽ bị ung thư. Các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống khác cũng góp phần vào nguy cơ ung thư của một người.
Hầu hết các đột biến gen BRCA1 dẫn đến một phiên bản ngắn bất thường của protein BRCA1 hoặc ngăn chặn bản sao của gen tạo ra protein. Kết quả làm giảm số lượng protein sửa chữa ADN bị hư hỏng hoặc sửa chữa các đột biến xảy ra ở các gen khác. Khi những khiếm khuyết này tích tụ, chúng có thể kích hoạt các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát để tạo thành khối u.
Xem thêm Ung thư vúUng thư buồng trứng
Nhiều đột biến gen BRCA1 giống nhau làm tăng nguy cơ ung thư vú cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Tiền sử gia đình có những đột biến này thường được cho là bị ảnh hưởng bởi hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền. Phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có 35-60% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong cuộc đời so với 1,6% ở người bình thường.
Xem thêm Ung thư buồng trứngUng thư tuyến tiền liệt
Đột biến gen BRCA1 di truyền được phát hiện có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. Những đột biến này làm giảm khả năng sửa chữa ADN của protein BRCA1, cho phép các đột biến gây hại vẫn tồn tại trong các gen khác. Các đột biến gây hại tích lũy dần đến mức có thể ảnh hưởng sự phát triển và phân chia tế bào, cuối cùng hình thành khối u. Nam giới mang đột biến gen BRCA1 cũng có thể tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư vú và ung thư tuyến tụy.
Xem thêm Ung tuyến tiền liệtUng thư đường mật
Ung thư khác
Các đột biến trên gen BRCA1 cũng làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác, bao gồm ung thư tuyến tụy và ung thư ruột kết. Những đột biến này làm suy giảm khả năng sửa chữa các ADN bị hư hỏng của protein BRCA1. Các khiếm khuyết tích tụ dần trong ADN, chúng có thể kích hoạt các tế bào phát triển và phân chia mất trật tự để hình thành khối u. Chưa rõ tại sao các cá thể khác nhau mang đột biến BRCA1 lại phát triển ung thư ở các cơ quan khác nhau. Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến các cơ quan cụ thể có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư tại các vị trí đó.
Các tên gọi khác
- Gen BRCA1
- BRCA1_HUMAN
- BRCC1
- ung thư vú 1
- ung thư vú 1 gen
- ung thư vú 1, khởi phát sớm
- ung thư vú 1, gen khởi phát sớm
- gen nhạy cảm với ung thư vú loại 1
- protein nhạy cảm với ung thư vú loại 1
- IRIS
- PPP1R53
- PSCP
- RNF53
References
- Genetic Testing Information. BRCA1 BRCA1 DNA repair associated [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/672
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BREAST CANCER 1 GENE; BRCA1. Retrieved April 27, 2021 from https://omim.org/entry/113705
- U.S National Library of Medicine. BRCA1 gene. Retrieved April 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca1