Hội chứng Senior-Løken

Thận bị suy có nhiều nang chứa đầy chất lỏng phát triển bên trong, triệu chứng xuất hiện ở trẻ dưới 15 tuổi. Nang thận kiến người bệnh suy giảm chức năng thận, tăng sản xuất nước tiểu, khát nước quá mức, suy nhược cơ thể và mệt mỏi. Theo thời gian, thận không còn khả năng lọc chất lỏng và chất thải ra khỏi cơ thể một cách hiệu quả, từ đó tính mạng bệnh nhân bị đe dọa.

Chứng mù bẩm sinh Leber chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc - mô chuyên biệt ở phía sau của mắt có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc. Người bệnh gặp các vấn đề thị lực bao gồm tăng nhạy cảm với ánh sáng, chuyển động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu) và viễn thị cực độ. Trẻ mắc hội chứng Senior-Løken phát triển dấu hiệu của chứng mù bẩm sinh Leber trong năm đầu sau sinh. Một số trường hợp phát triển các vấn đề thị lực muộn hơn, khoảng sau tuổi trưởng thành.

Ảnh: Viễn thị
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng Senior-Løken hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.

Hội chứng Senior-Løken xảy ra do đột biến ít nhất 10 gen gồm NPHP1, INVS/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, SDCCAG8/NPHP10, WDR19/NPHP13, CEP164 và TRAF3IP1. Chức năng của các protein tạo ra từ các gen này chưa rõ ràng, tuy nhiên chúng dường như nắm vai trò quan trọng trong cấu trúc tế bào gọi là lông mao. Lông mao là những sợi cực nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào. Lông mao tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều đường tín hiệu hóa học. Chúng cũng cần thiết cho hoạt động của các đầu vào nhận tín hiệu giác quan (như thị giác, thính giác và khứu giác).

Đột biến gen liên quan đến hội chứng Senior-Løken gây ra các vấn đề với cấu trúc và chức năng của lông mao, từ đó gián đoạn đường tín hiệu hóa học quan trọng trong tế bào. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hiểu rõ vì sao những bất thường này dẫn đến suy thận và chứng mù bẩm sinh Leber.

Một số trường hợp mắc bệnh chưa hiểu rõ nguyên nhân.

Người bệnh được khám sức khỏe và thăm hỏi tiền sử bệnh gia đình. Người bị nghi ngờ mắc bệnh sẽ thực hiện một số xét nghiệm bổ sung nhằm đáng giá chức năng thận và nhãn khoa. Xét nghiệm di truyền tìm 10 đột biến gen liên quan để chẩn đoán. Đột biến gây bệnh phổ biến nhất là mất đoạn gen NPHP1.

Trẻ mắc hội chứng Senior-Løken cần được theo dõi thường xuyên. Cha mẹ cần lưu ý cân nặng và chiều cao, chức năng thận, nồng độ nước tiểu và huyết áp của trẻ. Nếu bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối, bệnh nhân phải lọc máu hoặc ghép thận.

Hiện tại, chưa có phương pháp ngăn chặn mất thị lực tiến triển.

Hội chứng Senior-Løken di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Senior-Løken di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Loken-Senior syndrome
• Renal dysplasia and retinal aplasia
• Renal-retinal syndrome
• Senior-Loken syndrome