Gen FGFR4 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 4 (fibroblast growth factor receptor 4). Protein này thuộc họ thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi có chung cấu trúc và chức năng. Các protein thụ thể này tham gia trong những quá trình quan trọng như phân chia tế bào, điều chỉnh sự phát triển và trưởng thành của tế bào, hình thành mạch máu, chữa lành vết thương và phát triển phôi.
Chức năng chính
Protein FGFR4 tương tác với các yếu tố tăng trưởng để dẫn tín hiệu từ môi trường bên ngoài tế bào vào nhân. Sau đó, nhân bật hoặc tắt các gen tương ứng giúp tế bào điều chỉnh với những thay đổi của môi trường. Đáp lại, tế bào có thể phân chia, di chuyển hoặc trưởng thành để đảm nhận các chức năng chuyên biệt. Mặc dù các chức năng cụ thể của FGFR4 vẫn chưa rõ ràng, nghiên cứu chỉ ra rằng gen này có liên quan đến phát triển cơ bắp và trưởng thành của các tế bào xương trong hộp sọ. Gen FGFR4 cũng có thể tham gia trong quá trình phát triển và duy trì các tế bào chuyên biệt (được gọi là tế bào hình nón) ở lớp nhạy cảm với ánh sáng (võng mạc) phía sau mắt.
Đột biến gây bệnh
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư
Một biến thể (đa hình) trong gen FGFR4 gây xáo trộn chuỗi axit amin có liên quan đến một số loại ung thư, vd như ung thư vú, ung thư đại tràng, ung thư đầu cổ và ung thư tuyến tiền liệt. Ở những người mang đa hình này, glycine được thay thế bằng arginine tại vị trí 388 trong chuỗi axit amin của protein. Biến đổi này phổ biến và xảy ra khoảng 50% quần thể người. Mặc dù nó không gây ra tác động xấu với người khỏe mạnh, nhưng đột biến này có thể khiến một số loại ung thư tiến triển nhanh hơn.
Gen FGFR4 kích hoạt bất thường và gia tăng hoạt động cũng có liên quan đến sự phát triển của các khối u tuyến yên và ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy và ung thư buồng trứng.
Các tên gọi khác
- CD334
- FGR4_HUMAN
- hydroxyaryl-protein kinase
- JTK2 Gene
- protein-tyrosine kinase
- TKF Gene
- tyrosylprotein kinase
References
- Genetic Testing Information. FGFR4 fibroblast growth factor receptor 4 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 4, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2264
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 4; FGFR4. Retrieved July 4, 2022 from https://omim.org/entry/134935
- National Library of Medicine. FGFR4 gene. Retrieved July 4, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fgfr4/