Gen KIF1B
Gen KIF1B nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là protein thành viên họ kinesin 1B. Protein này là một phần của họ protein kinesin, có vai trò quan trọng trong quá trình vận chuyển vật chất bên trong tế bào. Các protein kinesin có chức năng như một đoàn tàu vận chuyển hàng hóa nên chúng co cấu trúc phù hợp với nhiệm vụ này. Một phần của protein gọi là vùng vận động, giúp vận chuyển các vật chất dọc theo một hệ thống giống như đường ray được tạo ra từ cấu trúc vi ống. Một phần khác của protein kinesin (phần khác nhau giữa các thành viên của họ protein này) liên kết với các vật chất để vận chuyển.
Chức năng chính
Nghiên cứu cho thấy protein thành viên họ kinesin 1B chuyên chở hai loại vật chất. Trong các tế bào thần kinh, chúng vận chuyển các cấu trúc nhỏ giống như túi gọi là túi tiếp hợp, chứa các vật liệu cần thiết cho quá trình dẫn truyền các xung thần kinh. Trong các loại tế bào khác, chúng mang các cấu trúc sản xuất năng lượng gọi là ty thể.
Ngoài chức năng vận chuyển, protein thành viên họ kinesin 1B cũng liên quan đến quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis), một cơ chế giúp cơ thể loại bỏ các tế bào không cần thiết.
Đột biến gây bệnh
U nguyên bào thần kinh
Đột biến xóa đoạn 1p36 chứa gen KIF1B trên nhiễm sắc thể số 1 đã được xác định ở một số người mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Mất đoạn 1p36 là đột biến soma xảy ra trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào ung thư. Ngoài ra, một số đột biến gen KIF1B di truyền đã được xác định trong các gia đình có tiền sử u nguyên bào thần kinh. Những đột biến này làm thay đổi các axit amin trong protein thành viên họ kinesin 1B. Các nghiên cứu cho thấy đột biến gen KIF1B có thể cản trở quá trình apoptosis, cho phép tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo cách không kiểm soát được, từ đó có thể hình thành khối u.
Xem thêm U nguyên bào thần kinhU cận hạch
Các đột biến gen KIF1B đã được xác định ở những người mắc một loại u cận hạch gọi là u tuyển thượng thận. U cận hạch là khối u lành tính (không phải ung thư) của hệ thần kinh. U tủy thượng thận ảnh hưởng đặc biệt đến tuyến thượng thận, các tuyến sản xuất hormone nhỏ nằm trên đầu mỗi thận. Những khối u này thường không gây ra triệu chứng gì, nhưng trong một số trường hợp chúng có thể tạo ra lượng hormone dư thừa gây cao huyết áp.
Các đột biến gen KIF1B làm thay đổi axit amin đơn trong protein thành viên họ kinesin 1B. Nghiên cứu cho thấy đột biến làm cản trở quá trình apoptosis, cho phép các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo cách không kiểm soát, có khả năng hình thành khối u.
Xem U cận hạchBệnh Charcot-Marie-Tooth
Các tên gọi khác
- CMT2
- CMT2A
- HMSNII
- KIAA0591
- KIAA1488
- KIF1B_HUMAN
- KLP
References
- Genetic Testing Information. KIF1B kinesin family member 1B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23095
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KINESIN FAMILY MEMBER 1B; KIF1B. Retrieved February 10, 2022 from https://omim.org/entry/605995
- National Library of Medicine. KIF1B gene. Retrieved February 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/kif1b/