Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

Beta thalassemia được chia làm 2 dạng dựa theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng: thalassemia thể nặng (còn được gọi là thiếu máu Cooley) và thalassemia thể vừa. Trong 2 dạng này, thiếu máu Cooley biểu hiện trầm trọng hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia thể nặng xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Trẻ nhỏ sẽ bị thiếu máu nặng nguy hiểm đến tính mạng. Chúng chậm tăng cân hoặc phát triển như đúng độ tuổi của mình, vàng da, vàng mắt. Trẻ có thể to gan, to lách, to tim và có thể không có xương, hoặc dậy thì muộn. Nhiều trường hợp bị thalassemia thể nặng có các triệu chứng trầm trọng như trên cần được truyền máu thường xuyên để làm đầy hệ thống cung cấp các tế bào hồng cầu. Lâu dần, truyền máu thường xuyên trong khoảng thời gian dài sẽ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể gây ra các bệnh liên quan đến gan, tim, hormone.

Thalassemia thể vừa thì nhẹ hơn thalassemia thể nặng. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của thalassemia thể vừa có thể xuất hiện sớm hoặc muộn trong giai đoạn sống. Những người mắc bị thiếu máu nhẹ cho đến nặng cũng, có thể phát triển chậm và bất thường xương.

Beta thalassemia là một rối loạn di truyền về máu khá phổ biến trên thế giới. Hàng ngàn trẻ em bị beta thalassemia được sinh ra mỗi năm. Beta thalassemia thường hay gặp chủ yếu ở các quốc gia vùng Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á và Nam Á.

Đột biến trên gen HBB gây ra bệnh beta thalassemia. Gen thalassemia mang thông tin tổng hợp protein gọi là beta-globin, đơn vị cấu tạo nên hemoglobin. Hemoglobin có chứa 4 đơn vị cấu tạo, điển hình là 2 đơn vị cấu tạo của beta-globin và 2 đơn vị cấu tạo của protein khác gọi là alpha-globin.

Một số đột biến trên gen HBB ngăn chặn sản xuất beta-globin. Không có beta-globin gây ra thalassemia beta-zero. Những đột biến khác trên gen HBB cho phép beta-globin được tạo ra nhưng số lượng bị giảm gây ra thalassemia beta-plus. Tình trạng bị beta-zero thalassemia hay beta-plus thalassemia không cho biết mức độ nghiệm trọng của bệnh mà phụ thuộc vào việc chuẩn đoán người bệnh bị thalassemia thể nặng hay thể vừa.

Thiếu beta-globin dẫn đến giảm số lượng hemoglobin chức năng, không đủ số lượng hemoglobin khiến các tế bào máu phát triển không bình thường gây thiếu các tế bào hồng cầu trưởng thành. Việc thiếu các tế bào hồng cầu trưởng thành dẫn đến thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan đến beta thalassemia.

Theo thống kê của Bệnh viện và truyền máu huyết học TW, hiện nay ước tính có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn, do đó các trẻ sinh ra tại BV đều được lấy máu gót chân để sàng lọc. Nếu kết quả ra nguy cơ cao bệnh liên quan đến hemoglobin, trẻ cần phải được lấy mẫu để làm xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh Thalassemia, từ đó có phương án điều trị kịp thời và thích hợp, có thể giảm thiểu các tổn hại trong trường hợp trẻ bị bệnh mức nặng.

Trường hợp phụ nữ đang mang thai, cả cha và mẹ cần làm xét nghiệm gen Thalassemia. Nếu kết quả xét nghiệm gen của vợ chồng đều mang đột biến beta thalassemia, bác sĩ có thể sẽ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng các cách sau:

• Sinh thiết gai nhau thực hiện từ tuần thai thứ 11 bằng cách xét nghiệm một mẫu nhỏ nhau thai
• Chọc ối thường thực hiện ở tuần thai thứ 16 bằng cách dùng kim hút một ít dịch ối xung quanh thai nhi

• Thalassemia thể nặng: truyền máu thường xuyên, ngăn chặn sự gia tăng hấp thụ sắt trong ruột già. Cấy ghép tủy xương từ những người có HLA tương thích thay thế các phương pháp truyền máu thông thường và áp dụng liệu pháp điều trị thải sắt. Cấy ghép tủy từ người cho tương thích từ họ hàng có hiệu quả điều trị cao và giảm thiểu rủi ro bài trừ do không tương thích.
• Thalassemia thể vừa: điều trị dựa theo triệu chứng biểu hiện bệnh, truyền máu không thường xuyên, cung cấp thêm acid folic, thải sắt.

Beta thalassemia di truyền theo gen lặn, nghĩa là cần cả hai bản sao của gen HBB trong mỗi tế bào đều đột biến. Cha mẹ của người bệnh đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Trong một số trường hợp, người chỉ mang một bản sao gen đột biến HBB bị thiếu máu nhẹ, những người này được gọi là bị thalassemia thể nhẹ.

Một tỉ lệ nhỏ các gia đình có các đột biến trên gen HBB di truyền theo kiểu gen trội. Trong những trường hợp này chỉ cần một bản sao của gen này bị đột biến cũng đủ để gây ra các triệu chứng và dấu hiệu rối loạn beta thalassemia.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh beta Thalassemia, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• Thiếu máu nguyên hồng cầu
• Thiếu máu Địa Trung Hải
• Chứng hồng cầu nhỏ thể beta
• Thalassemia thể beta
• Thiếu máu tán huyết thể beta
• Tan máu bẩm sinh thể beta