• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
thieu-mau-tan-huyet-beta-thalassemia
Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnĐột biến lặn

Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

Beta thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền làm giảm sản xuất hemoglobin , phân tử protein có chứa sắt trong tế bào hồng cầu có khả năng mang oxy đến khắp các tế bào trong cơ thể. Những người bị beta thalassemia sẽ có nồng độ hemoglobin trong máu thấp dẫn đến thiếu oxy trong nhiều phần cơ thể. Người mắc cũng thiếu máu (gọi là anemia) khiến da nhợt nhạt, mệt mỏi, suy nhược cơ thể và nhiều các biến chứng nguy hiểm khác. Những người bị beta thalassemia có nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường.

Một dạng thiếu máu tương tự là alpha thalassemia, có nguyên nhân và biểu hiện gần giống với beta thalassemia.

Ảnh: Hemoglobin
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Thiếu máu
Ảnh: Thiếu hồng cầu gây thiếu máu
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Tổng quan

Beta thalassemia được chia làm 2 dạng dựa theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng: thalassemia thể nặng (còn được gọi là thiếu máu Cooley) và thalassemia thể vừa. Trong 2 dạng này, thiếu máu Cooley biểu hiện trầm trọng hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia thể nặng xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Trẻ nhỏ sẽ bị thiếu máu nặng nguy hiểm đến tính mạng. Chúng chậm tăng cân hoặc phát triển như đúng độ tuổi của mình, vàng da, vàng mắt. Trẻ có thể to gan, to lách, to tim và có thể không có xương, hoặc dậy thì muộn. Nhiều trường hợp bị thalassemia thể nặng có các triệu chứng trầm trọng như trên cần được truyền máu thường xuyên để làm đầy hệ thống cung cấp các tế bào hồng cầu. Lâu dần, truyền máu thường xuyên trong khoảng thời gian dài sẽ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể gây ra các bệnh liên quan đến gan, tim, hormone.

Thalassemia thể vừa thì nhẹ hơn thalassemia thể nặng. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của thalassemia thể vừa có thể xuất hiện sớm hoặc muộn trong giai đoạn sống. Những người mắc bị thiếu máu nhẹ cho đến nặng cũng, có thể phát triển chậm và bất thường xương.

Mức độ phổ biến

Beta thalassemia là một rối loạn di truyền về máu khá phổ biến trên thế giới. Hàng ngàn trẻ em bị beta thalassemia được sinh ra mỗi năm. Beta thalassemia thường hay gặp chủ yếu ở các quốc gia vùng Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á và Nam Á.

Nguyên nhân

Đột biến trên gen HBB gây ra bệnh beta thalassemia. Gen thalassemia mang thông tin tổng hợp protein gọi là beta-globin, đơn vị cấu tạo nên hemoglobin. Hemoglobin có chứa 4 đơn vị cấu tạo, điển hình là 2 đơn vị cấu tạo của beta-globin và 2 đơn vị cấu tạo của protein khác gọi là alpha-globin.

Một số đột biến trên gen HBB ngăn chặn sản xuất beta-globin. Không có beta-globin gây ra thalassemia beta-zero. Những đột biến khác trên gen HBB cho phép beta-globin được tạo ra nhưng số lượng bị giảm gây ra thalassemia beta-plus. Tình trạng bị beta-zero thalassemia hay beta-plus thalassemia không cho biết mức độ nghiệm trọng của bệnh mà phụ thuộc vào việc chuẩn đoán người bệnh bị thalassemia thể nặng hay thể vừa.

Thiếu beta-globin dẫn đến giảm số lượng hemoglobin chức năng, không đủ số lượng hemoglobin khiến các tế bào máu phát triển không bình thường gây thiếu các tế bào hồng cầu trưởng thành. Việc thiếu các tế bào hồng cầu trưởng thành dẫn đến thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan đến beta thalassemia.

Cùng chuyên mục

  • Đột biến gen là gì?
  • Có những loại đột biến nào?
  • Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
  • Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
  • Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Theo thống kê của Bệnh viện và truyền máu huyết học TW, hiện nay ước tính có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn, do đó các trẻ sinh ra tại BV đều được lấy máu gót chân để sàng lọc. Nếu kết quả ra nguy cơ cao bệnh liên quan đến hemoglobin, trẻ cần phải được lấy mẫu để làm xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh Thalassemia, từ đó có phương án điều trị kịp thời và thích hợp, có thể giảm thiểu các tổn hại trong trường hợp trẻ bị bệnh mức nặng.

Trường hợp phụ nữ đang mang thai, cả cha và mẹ cần làm xét nghiệm gen Thalassemia. Nếu kết quả xét nghiệm gen của vợ chồng đều mang đột biến beta thalassemia, bác sĩ có thể sẽ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng các cách sau:

  • Sinh thiết gai nhau thực hiện từ tuần thai thứ 11 bằng cách xét nghiệm một mẫu nhỏ nhau thai
  • Chọc ối thường thực hiện ở tuần thai thứ 16 bằng cách dùng kim hút một ít dịch ối xung quanh thai nhi

Điều trị

  • Thalassemia thể nặng: truyền máu thường xuyên, ngăn chặn sự gia tăng hấp thụ sắt trong ruột già. Cấy ghép tủy xương từ những người có HLA tương thích thay thế các phương pháp truyền máu thông thường và áp dụng liệu pháp điều trị thải sắt. Cấy ghép tủy từ người cho tương thích từ họ hàng có hiệu quả điều trị cao và giảm thiểu rủi ro bài trừ do không tương thích.
  • Thalassemia thể vừa: điều trị dựa theo triệu chứng biểu hiện bệnh, truyền máu không thường xuyên, cung cấp thêm acid folic, thải sắt.

Dạng di truyền

Beta thalassemia di truyền theo gen lặn, nghĩa là cần cả hai bản sao của gen HBB trong mỗi tế bào đều đột biến. Cha mẹ của người bệnh đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Trong một số trường hợp, người chỉ mang một bản sao gen đột biến HBB bị thiếu máu nhẹ, những người này được gọi là bị thalassemia thể nhẹ.

Di truyền gen lặn
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen lặn từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Một tỉ lệ nhỏ các gia đình có các đột biến trên gen HBB di truyền theo kiểu gen trội. Trong những trường hợp này chỉ cần một bản sao của gen này bị đột biến cũng đủ để gây ra các triệu chứng và dấu hiệu rối loạn beta thalassemia.

Di truyền gen trội
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Phòng ngừa

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh beta Thalassemia, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Các tên gọi khác

  • Thiếu máu nguyên hồng cầu
  • Thiếu máu Địa Trung Hải
  • Chứng hồng cầu nhỏ thể beta
  • Thalassemia thể beta
  • Thiếu máu tán huyết thể beta
  • Tan máu bẩm sinh thể beta

References

  1. Genetic Testing Information. beta Thalassemia. Retrieved January 7, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0005283/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BETA-THALASSEMIA. Retrieved January 7, 2021 from https://omim.org/entry/613985
  3. Genetic and Rare Diseases Information Center. Beta-thalassemia. Retrieved January 7, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/871/beta-thalassemia
  4. U.S National Library of Medicine. Beta-thalassemia synonyms. Retrieved July 14, 2020 from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia
  5. MedlinePlus. Thalassemia . Retrieved July 14, 2020 from https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
  6. National Heart, Lung and Blood Institute. Thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias
  7. American Academy of Family Physicians. Alpha thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from https://familydoctor.org/condition/thalassemia/
  8. March of Dimes Birth Defects Foundation. Thalassemia. Retrieved April 5, 2021 from https://www.marchofdimes.org/complications/thalassemia.aspx

Filed Under: Đột biến lặn Tagged With: Bệnh về máu, Thiếu máu di truyền

Huyết khối yếu tố V Leiden thrombophilia
Galactosemia – Rối loạn chuyển hóa đường lactose (GAL)

Related posts

  • Alpha thalassemia – Thiếu máu tán huyết

    Đột biến lặn
  • Huyết khối yếu tố V Leiden thrombophilia

    Đột biến lặn
  • Huyết khối prothrombin thrombophilia

    Đột biến lặn
  • Thiếu men G6PD

    Bệnh liên kết NST X
  • Hội chứng Patau

    Bất thường số lượng NST
  • Hội chứng siêu nữ XXX

    Bất thường số lượng NST

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Sàng lọc sơ sinh
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ