Dị tật tim bẩm sinh trong hội chứng Down 22/05/2025Hội chứng Down là một dạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21 (Hsa21) khiến người mắc bệnh có đến ba bản sao nhiễm sắc thể này (người bình […]
Hội chứng Levy-Shanske 03/10/2024Hội chứng Levy-Shanske (Levy-Shanske syndrome) thuộc nhóm bệnh do đột biến lệch bội nhiễm sắc thể. Người bệnh mang 4 bản sao của một đoạn gen trên nhiễm sắc thể […]
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể phổ biến 06/10/2021Nhiễm sắc thể có thể bị bất thường về số lượng hoặc cấu trúc. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể xảy ra khi có một cặp nhiễm sắc thể […]
Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX 29/12/2020Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX là tình trạng người bệnh có 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, họ có kiểu nhiễm sắc thể XX giống […]
Hội chứng Jacobs (47,XYY) 21/11/2020Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một bệnh di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam. Mặc dù nam giới mắc hội […]
Hội chứng Klinefelter 11/06/2020Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ em trai và nam giới có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. […]
Hội chứng Patau 08/06/2020Hội chứng Patau có nguyên nhân do sự bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 13 còn gọi là Trisomy 13, được phát hiện bởi nhà nghiên cứu Patau K […]
Hội chứng Turner 06/06/2020Hội chứng Turner là một bệnh di truyền do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đặc điểm chung nhất của hội chứng Turner là […]
Hội chứng Edwards 05/06/2020Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai sau hội chứng Down gây ra dị tật ở nhiều bộ phận trên […]
