Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể phổ biến
Nhiễm sắc thể có thể bị bất thường về số lượng hoặc cấu trúc. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể xảy ra khi có một cặp nhiễm sắc thể bị thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể. Nếu thiếu một nhiễm sắc thể, gọi là đơn bội hay monosomy. Trường hợp có thêm một nhiễm sắc thể, gọi là thể tam bội hay trisomy.
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Trisomy 21 còn được gọi là tam bội nhiễm sắc thể 21 hay hội chứng Down, có nguyên nhân do một nhiễm sắc thể thừa tại vị trí nhiễm sắc thể 21. Hầu hết trẻ sơ sinh thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ cha và mẹ tạo thành tổng số 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng Down lại có ba nhiễm sắc thể ở vị trí 21, thay vì một cặp như bình thường.
Hội chứng Down là dạng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Mỗi năm, ước tính có 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
Từ năm 1979 đến 2003, số ca mắc hội chứng Down tăng khoảng 30%. Uớc tính số người mắc hội chứng Down sống ở Hoa Kỳ đã tăng từ 49.923 vào năm 1950 lên 206.366 vào năm 2010, trong đó bao gồm 138.019 người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha, 27.141 người người da đen không phải gốc Tây Ban Nha, 32.933 người gốc Tây Ban Nha, 6.747 người Châu Á và 1.527 người Mỹ bản xứ.
Những người mẹ lớn tuổi có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hơn những người mẹ trẻ. Nói cách khác, tỷ lệ mắc hội chứng Down tăng lên cùng với tuổi của người mẹ.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down tăng lên đáng kể từ năm 1960 đến 2007. Năm 1960, người mắc hội chứng Down sống được khoảng 10 tuổi, đến năm 2007 tăng lên khoảng 47 tuổi.
Từ năm 1983 đến 2003, khoảng 93% trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sống sót đến 1 tuổi. Trong cùng khoảng thời gian, khoảng 88% trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sống sót đến 20 tuổi.
Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc hội chứng Down.
- Những trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down được sinh ra có cân nặng dưới 1.500 gram có nguy cơ tử vong trong 28 ngày đầu đời cao hơn 24 lần so với trẻ mắc hội chứng Down có cân nặng bình thường (từ 2.500g đến 4.000g).
- Trẻ sơ sinh da đen hoặc người Mỹ gốc Phi mắc hội chứng Down có cơ hội sống sót sau năm đầu đời thấp hơn so với trẻ da trắng mắc hội chứng Down.
- Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đồng thời bị dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ tử vong trong năm đầu đời cao gấp 5 lần so với trẻ mắc hội chứng Down không mắc bệnh tim.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards có nguyên nhân do sự hiện diện của bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edwards phổ biến thứ hai sau hội chứng Down. Tỷ lệ trẻ mắc khi sinh ra ước tính từ 1/6.000 đến 1/8.000. Tuy nhiên tỷ lệ thực tế cao hơn, từ 1/2.500 đến 1/2.600 ca mang thai, do một số lượng đáng kể thai chết lưu hoặc chấm dứt thai kỳ sau chẩn đoán trước sinh.
Tần suất xảy ra tam bội nhiễm sắc thể 18 càng cao khi tuổi mẹ càng cao. Các báo cáo cho thấy trisomy 18 thường xảy ra ở người mẹ có độ tuổi trung bình 32,5, bên cạnh các trường hợp người mẹ ở độ tuổi cuối thanh thiếu niên và những năm đầu của tuổi 20. Nguy cơ lặp lại đối với một gia đình có con bị trisomy 18 khoảng 1%.
Khác với hội chứng Down, hội chứng Edwards gây ra các vấn đề liên quan đến nhiều biến chứng đe dọa tính mạng cao hơn trong những năm tháng đầu đời. Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị tam bội nhiễm sắc thể 18 sống qua 1 tuần, khoảng 5-10% trẻ vượt qua năm đầu tiên. Các nguyên nhân chính gây tử vong bao gồm ngưng thở, suy tim và suy hô hấp.
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Trisomy 13 còn được gọi là hội chứng Patau có nguyên nhân do sự hiện diện của bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Hội chứng dường như ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới với tỷ lệ khoảng 1/5.000 đến 1/12.000 trẻ được sỉnh ra. Trong đó, hơn 90% trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên. Khoảng 10% trẻ sơ sinh mắc các dạng ít nghiêm trọng hơn như trisomy 13 một phần hoặc thể khảm có thể sống hơn một năm.
Số liệu thống kê cho thấy khoảng 1% tất cả các trường hợp sẩy thai có liên quan đến trisomy 13. Tương tự như trisomy 18 và trisomy 21, tần suất trisomy 13 tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Các nhà nghiên cứu cho rằng dường như có mối liên hệ giữa tiền sản giật và trisomy 13. Tiền sản giật là một tình trạng bất thường của thai kỳ gây tăng huyết áp nhanh chóng. Theo các nhà nghiên cứu, số trường hợp tiền sản giật dường như cao hơn đáng kể ở những phụ nữ đang mang thai mắc hội chứng Patau. Điều này cho thấy khả năng một gen hoặc các gen trên nhiễm sắc thể số 13 của thai nhi có thể tác động đến sự phát triển tiền sản giật.
Hội chứng Turner (XO)
Hội chứng Turner là một dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nữ giới, nguyên nhân do một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần (monosomy X). Các triệu chứng của hội chứng Turner bao gồm tầm vóc thấp bé, ngực kém phát triển và không có kinh nguyệt.
Dựa trên một số nghiên cứu di truyền tế bào, tỷ lệ mắc hội chứng Turner ước tính khoảng 25-210/100.000 phụ nữ. Theo nghiên cứu từ năm 1999 đến năm 2004, tỷ lệ mắc hội chứng Turner ở 119.158 ca sinh là 1/1.180. Tỷ lệ mắc ở Trung Quốc là 1/1.111 cao hơn so với người Malaysia 1/1.389 và Ấn Độ 1/2.632. Trong một nghiên cứu ở Anh, nguy cơ tử vong tăng lên do tăng nguy cơ mắc các bệnh về hệ thần kinh, tiêu hóa, tim mạch, hệ hô hấp hoặc hệ sinh dục.
Hội chứng XXX (Trisomy X)
Trisomy X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nữ giới, gây ra bởi sự hiện diện thêm của một nhiễm sắc thể X. Triệu chứng rất khác nhau nhưng phổ biến nhất bao gồm kém giao tiếp ngôn ngữ, rối loạn phát triển, vóc dáng cao, yếu cơ. Thể tam nhiễm X xảy ra ngẫu nhiên do sai sót trong quá trình phân chia tế bào sinh sản ở bố hoặc mẹ.
Thể tam nhiễm X chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ 1/1.000 bé gái được sinh ra. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, mỗi ngày có từ 5 đến 10 bé gái sinh ra mắc hội chứng Turner. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh có thể cao hơn vì nhiều trường hợp chưa được chẩn đoán.
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền khiến nam giới sinh ra có thêm một bản sao nhiễm sắc thể X trong tế bào. Người bệnh có tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, sản xuất ít testosterone hơn. Testosterone là nội tiết tố nam kích thích các đặc điểm tình dục như lông trên cơ thể và phát triển cơ bắp. Thiếu testosterone gây ra các triệu chứng như ngực phát triển, dương vật nhỏ, lông mặt và cơ thể ít hơn bình thường. Nhiều người đàn ông mắc chứng này sẽ bị vô sinh nam.
Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng từ 1/500 đến 1/1.000 nam giới. Các biến thể của bệnh có thêm ba, bốn hoặc nhiều hơn các nhiễm sắc thể X thường ít phổ biến hơn. Những biến thể này ảnh hưởng chưa đến 1/50.000 người.
Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter thậm chí có thể cao hơn số liệu đã được thống kê. Đôi khi các triệu chứng nhẹ đến mức không được chuẩn đoán hoặc bị chẩn đoán nhầm do các bệnh tương tự gây ra.
Hội chứng Jacobs (XYY)
Hội chứng Jacobs ảnh hưởng đến nam giới, nguyên nhân do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của cơ thể. Hầu hết các bé trai mắc hội chứng XYY có thể lớn lên khỏe mạnh, phát triển tình dục và khả năng sinh sản bình thường. Các triệu chứng khác có thể bao gồm các vấn đề về ngôn ngữ và phối hợp, yếu cơ và run tay. Các triệu chứng này có thể khác nhau rất nhiều ở các bé trai.
Hội chứng Jacobs tương đối hiếm, xảy ra ở khoảng 1/1.000 nam giới. Tỷ lệ này dường như không chênh lệch nhiều trên toàn thế giới. Người mắc hội chứng thường được chẩn đoán trung bình khoảng 17 tuổi. Người ta ước tính khoảng 85% những người mắc hội chứng Jacobs không được chẩn đoán. Do vậy, tỷ lệ mắc hội chứng này có thể cao hơn số liệu đã được thống kê.
References
- Center for Disease Control and Prevention. Data and Statistics on Down Syndrome. Retrieved September 12, 2021 from https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
- De Graaf, Gert, Frank Buckley, and Brian G. Skotko. "Estimation of the number of people with Down syndrome in the United States." Genetics in Medicine 19.4 (2017): 439-447.
- Kucik, James E., et al. "Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States." Pediatrics 131.1 (2013): e27-e36.
- Goel, Nitin, et al. "Trisomy 13 and 18—Prevalence and mortality—A multi‐registry population based analysis." American Journal of Medical Genetics Part A 179.12 (2019): 2382-2392.
- Carey, John C. "Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes." Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes (2021): 937-956.
- Cereda, Anna, and John C. Carey. "The trisomy 18 syndrome." Orphanet journal of rare diseases 7.1 (2012): 1-14.
- Trisomy 18 Foundation. WHAT IS TRISOMY 18? Retrieved September 12, 2021 from https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
- Cui, Xiaoxiao, et al. "A basic understanding of Turner syndrome: incidence, complications, diagnosis, and treatment." Intractable & rare diseases research 7.4 (2018): 223-228.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Trisomy X. Retrieved September 12, 2021 from https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/
- Otter, Maarten, Constance TRM Schrander-Stumpel, and Leopold MG Curfs. "Triple X syndrome: a review of the literature." European Journal of Human Genetics 18.3 (2010): 265-271.
- Perwein, E. "Incidence of Klinefelter’s syndrome." Klinefelter’s Syndrome. Springer, Berlin, Heidelberg, 1984. 8-11.
- Healthline. Everything You Should Know About Klinefelter Syndrome. Retrieved September 12, 2021 from https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome
- Sood, Brittany, and Roselyn W. Clemente Fuentes. "Jacobs (XYY) Syndrome." StatPearls [Internet] (2020).