Teo thần kinh thị giác di truyền Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy – LHON) là một dạng mất thị lực di truyền diễn ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh […]
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness) là bệnh di truyền gây ra bất thường da và mất thính lực. Mỗi cá nhân […]
Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể như […]
Bệnh tiểu đường và điếc di truyền từ mẹ (maternally inherited diabetes and deafness) là một dạng bệnh tiểu đường đi kèm với triệu chứng mất thính lực, đặc biệt […]
Bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ […]
Hội chứng Kearns-Sayre (Kearns-Sayre syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là mắt. Bệnh thường khởi phát trước 20 tuổi. Người […]
Bệnh thần kinh ngoại biên, thất điều kèm viêm võng mạc sắc tố (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh. […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
