Hội chứng Kearns-Sayre

Bên cạnh triệu chứng liệt cơ mắt ngoài tiến triển, người bệnh còn có biểu hiện viêm võng mạc sắc tố. Tế bào nhạy cảm với ánh sáng trên võng mạc thoái hóa dần dẫn đến mắt người bệnh có đốm hoặc sọc đen và suy giảm thị lực.

Ngoài ra, người mắc hội chứng Kearns-Sayre có ít nhất một trong các triệu chứng sau:

• Khuyết tật dẫn truyền tim
• Mất khả năng giữ thăng bằng và phối hợp vận động tay chân
• Nồng độ protein trong dịch não tủy cao bất thường

Khi tế bào cơ của người bệnh được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi, chúng chứa nhiều ti thể hơn bình thường. Ti thể tích tụ quá mức khiến tế bào cơ có màu đỏ đặc trưng và hình dạng như sợi cơ rách.

Nếu một người có nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kearns-Sayre nhưng không đáp ứng đủ những tiêu chí trên, họ có thể được chẩn đoán mắc bệnh liệt nhãn cầu.

Một số triệu chứng khác của người bệnh bao gồm:

• Yếu cơ tại chân và tay
• Điếc
• Vấn đề về thận
• Suy giảm chức năng nhận thức
• Vóc dáng thấp
• Bệnh tiểu đường

Ảnh: Cấu trúc võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Dịch não tủy
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Thận và tuyến thượng thận
Nguồn: National Cancer Institue

Theo thống kê, tỉ lệ mắc hội chứng Kearns-Sayre vào khoảng 1–3/100.000 người.

Bất thường trong ti thể là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Kearns-Sayre. Ti thể là cấu trúc bên trong tế bào, chúng sử dụng oxy nhằm thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, qua đó năng lượng từ thức ăn được chuyển đổi thành dạng tế bào có thể sử dụng.

Tuy phần lớn ADN được đóng gói trong nhiễm sắc thể và nằm trong nhân, ti thể cũng có một lượng nhỏ ADN của riêng mình (ADN ti thể). ADN ti thể chứa nhiều gen quan trọng đối với hoạt động chức năng của ti thể. Đối với người mắc hội chứng Kearns-Sayre, ADN ti thể của họ mất một đoạn lớn dao động từ 1.000–10.000 nucleotide. Người ta chưa rõ nguyên nhân cụ thể gây ra hiện tượng mất đoạn này.

Các đột biến ADN ti thể gây ra hội chứng Kearns-Sayre làm mất nhiều gen cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ti thể và gen tham gia quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Đột biến phổ biến nhất xóa 4.997 nucleotide, trong đó gồm 12 gen ti thể. Những đột biến khác khiến quá trình phosphoryl hóa oxy hóa bị gián đoạn và tế bào giảm sản xuất năng lượng. Bởi vì mắt phụ thuộc vào ti thể để lấy năng lượng, ti thể hoạt động bất thường ảnh hưởng nghiêm trọng đến mắt. Người ta chưa xác định được các đột biến này dẫn đến dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của hội chứng Kearns-Sayre như thế nào.

Ảnh: Cấu trúc ADN
Nguồn: Terese Winslow LLC

Ảnh: Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng Kearns-Sayre được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, bệnh sử gia đình kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt.

Một số xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Kearns-Sayre bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra thị lực và thính lực
• Điện võng mạc
• Chọc dịch tủy sống
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Điện não đồ (EEG)
• Xét nghiệm di truyền

Ngoài ra, bác sĩ có thể sinh thiết mô cơ của bệnh nhân để tìm tế bào cơ có màu đỏ đặc trưng và hình dạng như sợi cơ rách. Những sợi cơ này là dấu hiệu cho thấy bệnh nhân có bất thường trong ti thể.

Ảnh: Chọc hút dịch não tủy để xét nghiệm
Nguồn: Cleverland Clinic

Ảnh: Quá trình đo điện não
Nguồn: verywellhealth.com

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Kearns-Sayre. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Các biện pháp điều trị hội chứng Kearns-Sayre bao gồm:

• Vật lí trị liệu
• Phẫu thuật cắt mí mắt
• tuyến thượng thận hoặc sử dụng máy trợ thính
• Liệu pháp thay thế hormone
• Sử dụng axit folic nhằm tăng cường dịch não tủy
• Điều trị bệnh tiểu đường bằng insulin
• Cấy ghép máy tạo nhịp tim vào cơ thể

Ảnh: Ghép ốc tai điện tử
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Máy trợ thính
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Máy tạo nhịp tim
Nguồn: Mayo Clinic

Hội chứng Kearns-Sayre thường không di truyền, bệnh phát sinh khi một tế bào của thai nhi phát sinh đột biến ngẫu nhiên trong thai kì. Đây là dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, hội chứng Kearns-Sayre di truyền theo ti thể (di truyền từ mẹ). Bởi vì tế bào trứng từ mẹ đóng góp ti thể cho phôi nên trẻ có thể nhận đột biến ADN ti thể từ mẹ. Người nữ mang đột biến ADN ti thể sẽ di truyền đột biến cho tất cả con gái và con trai, tuy nhiên, nam giới mắc bệnh sẽ không di truyền đột biến cho con.

Hội chứng Kearns-Sayre do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên khám thai và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• KSS
• Kearns-Sayre mitochondrial cytopathy