Bệnh cơ não ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ

Các triệu chứng ban đầu của người bệnh bao gồm:

• Yếu và đau cơ
• Đau đầu tái phát
• Chán ăn và buồn nôn
• Co giật

Phần lớn người bệnh xuất hiện các cơn giống đột quỵ trước 40 tuổi. Trong các cơn này, người bệnh có biểu hiện giống đột quỵ như liệt nửa người, mất ý thức, thị lực giảm, co giật và đau nửa đầu. Những cơn giống đột quỵ tái phát có thể dần gây tổn thương não, dẫn đến mất thị lực, suy giảm khả năng vận động và mất chức năng trí tuệ.

Ngoài ra, người bệnh có dấu hiệu nhiễm toan lactic do axit lactic tích tụ quá mức trong cơ thể. Nồng độ axit trong máu tăng có thể dẫn đến nôn mửa, đau bụng, mệt mỏi, yếu cơ và khó thở.

Một số biểu hiện ít phổ biến hơn của người bệnh bao gồm:

• Rung giật cơ
• Giảm khả năng phối hợp cơ
• Mất thính lực
• Bệnh lí về tim và tuyến thượng thậnthận
• Tiểu đường
• Mất cân bằng nội tiết tố

Ảnh: Cấu trúc tim
Nguồn: American Heart Association

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Hệ nội tiết
Nguồn: Credit: © 2019 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute

Hiện nay, chưa có thống kê cụ thể về tỉ lệ mắc bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ. Tuy nhiên, chúng là một trong những bệnh phổ biến nhất thuộc nhóm bệnh ti thể. Tỉ lệ mắc bệnh ti thể khoảng 1/4.000 người.

Đột biến gen MT-TL1, MT-ND1, MT-ND5, MT-TH hoặc MT-TV gây ra bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ. Những gen này hiện diện trong ADN ti thể. Ti thể là cấu trúc bên trong tế bào, chúng sử dụng oxy nhằm thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa , qua đó chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng tế bào có thể sử dụng. Tuy phần lớn ADN được đóng gói trong nhiễm sắc thể và nằm trong nhân, ti thể cũng có một lượng nhỏ ADN của riêng mình (ADN ti thể).

Một số gen cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein tham gia vào hoạt động chức năng của ti thể. Các protein này là một phần của phức hợp enzyme lớn trong ti thể, chúng chuyển đổi oxy, chất béo và đường đơn thành năng lượng. Những gen khác cung cấp hướng dẫn tạo ra phân tử ARN vận chuyển. Các phân tử này có chức năng tổng hợp axit amin thành protein hoạt động trong ti thể.

Đột biến gen MT-TL1 gây ra hơn 80% các trường hợp mắc bệnh. Đột biến này làm giảm quá trình tổng hợp axit amin thành protein của ARN vận chuyển. Ngoài ra, đột biến cũng ảnh hưởng đến khả năng sử dụng oxy và sản xuất năng lượng của ti thể. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được bất thường ADN ti thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của người bệnh như thế nào.

Ảnh: Cấu trúc ti thể
Nguồn: The Mayfair Clinic

Ảnh: Quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và chuỗi chuyền điện tử
Nguồn: extender_01/Shutterstock.com

Ảnh: Cấu trúc ADN
Nguồn: Labster Theory pages

Ảnh: Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Axit amin
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, bệnh sử gia đình và các xét nghiệm chuyên biệt.

Một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh phổ biến bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ MRI
• Xét nghiệm dịch não tủy, nước tiểu và máu
• Đo nồng độ axit lactic trong cơ
• Xét nghiệm di truyền

Ngoài ra, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh thông qua sinh thiết cơ. Bác sĩ sử dụng kim để lấy một lượng nhỏ mô, sau đó quan sát dưới kính hiển vi. Nếu mô sinh thiết của người bệnh có các sợi màu đỏ gồ ghề, họ được chẩn đoán mắc bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số biện pháp điều trị bao gồm:

• Thuốc chống co giật ngăn ngừa co giật, tuy nhiên, người bệnh không nên sử dụng thuốc valproate
• Coenzyme q10 và L-carnitine giúp ti thể tăng sản xuất năng lượng và làm chậm quá trình tiến triển bệnh
• L-arginin và L-citrulline làm giảm số lượng và tác động của các cơn đột quỵ
• Insulin hoặc metformin: điều trị bệnh tiểu đường
• Cấy ghép ốc tai điện tử để phục hồi thính lực

Ảnh: Ghép ốc tai điện tử
Nguồn: Cleveland Clinic

Bệnh cơ não ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ di truyền theo ti thể hay di truyền từ mẹ. Vì tế bào trứng từ mẹ đóng góp ti thể cho phôi nên trẻ có thể nhận đột biến ADN ti thể từ mẹ. Người nữ mang đột biến ADN ti thể sẽ di truyền đột biến cho tất cả con gái và con trai, tuy nhiên, nam giới mắc bệnh sẽ không di truyền đột biến cho con. Một số trường hợp ít gặp, bệnh không di truyền từ mẹ mà do đột biến mới xuất hiện trong ti thể.

Bệnh cơ não ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• MELAS
• MELAS syndrome
• Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
• Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode
• Myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke