Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Hội chứng tiểu cầu xám (gray platelet syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến các bất thường trong tiểu cầu—tế bào máu nhỏ tham gia vào quá trình đông […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
Thiếu transcobalamin (transcobalamin deficiency) gây suy yếu quá trình vận chuyển cobalamin, còn gọi là vitamin B12. Cobalamin có nhiều trong các sản phẩm từ động vật như thịt, trứng […]