Tăng tyrosine máu loại III (tyrosinemia type 3) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
Tăng tyrosine máu loại II (tyrosinemia type 2) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
Tăng tyrosine máu loại I (tyrosinemia type 1) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân hủy tyrosine—một loại axit amin được hấp thụ […]
Homocystin niệu do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do cơ thể người bệnh chuyển hóa folate (vitamin B9) […]
Khiếm khuyết sinh tổng hợp biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Biosynthesis – BIOPT-BS) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, nên […]
Khiếm khuyết sinh tái tạo biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Regeneration – BIOPT-REG) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, do […]
Tăng phenylalanine máu lành tính (benign hyperphenylalaninemia – H-PHE) thuộc nhóm bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Nồng độ phenylalanine trong máu của người bệnh cao hơn bình thường nhưng không […]
Thiếu carbamonyl phosphate synthetase I (carbamoyl phosphate synthetase I deficiency – CPS) là bệnh di truyền khiến ammoniac tích tụ trong máu, từ đó gây độc cho các cơ quan […]
