Các loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh bao gồm nhiều xét nghiệm trên trẻ sơ sinh kết hợp với theo dõi tại bệnh viện. Mục đích nhằm xác định các bất thường lâm sàng tiềm ẩn (không biểu hiện rõ ràng) nhưng có khả năng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ có thể can thiệp kịp thời để nâng cao hiệu quả điều trị.

Sàng lọc sơ sinh nhắm vào các rối loạn, bất thường hoặc hội chứng nghiêm trọng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, em bé có thể bị dị tật, thiểu năng trí tuệ hoặc tử vong.

Phạm vi của sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh có 3 phần chính, bao gồm xét nghiệm máu gót chân, kiểm tra thính lực và kiểm tra tim.

Xét nghiệm máu

Sàng lọc sơ sinh liên quan chủ yếu đến các xét nghiệm máu nhằm kiểm tra các rối loạn chuyển hóa, huyết học, bất thường nội tiết tố và nhiều bệnh di truyền khác.

Thông thường, máu được lấy từ gót chân của trẻ bằng cách đâm kim vào gót chân. Một vài giọt máu được nhỏ vào tấm giấy lọc đặc biệt, sau đó chuyển đến phòng thí nghiệm xử lý. Mẫu máu tốt nhất nên được thu trong vòng 24–48 giờ sau khi sinh. Đối với trẻ sinh non hoặc mắc các bệnh lý khác, thời điểm thu mẫu có thể thay đổi.

Những phương pháp phân tích mẫu máu có thể được thực hiện bao gồm:

• Điện di
• Đo enzyme
• Xét nghiệm miễn dịch
• Quang phổ khối song song
• PCR

Ngoài ra, đối với từng cơ sở y tế, những tiêu chuẩn và tập hợp các giá trị đánh giá khác nhau. Trường hợp kết quả bất thường, xét nghiệm chẩn đoán sẽ được chỉ định.

Kiểm tra thính giác

Thính giác trẻ sơ sinh được khảo sát bằng 2 phương pháp không xâm lấn bao gồm đo âm thanh phát ra từ ốc tai (Otoacoustic Emissions – OAE) và đo điện thính giác thân não (Auditory Brainstem Response – ABR).

Đo điện thính giác thân não (ABR) được chia làm 2 loại chính:

• ABR tiêu chuẩn
• ABR tự động (AABR)

Khi tiến hành AABR, em bé được đeo một điện cực lên đầu để ghi nhận lại sóng điện não đồ do kích thích thính giác bên ngoài.

Khi đo âm thanh phát ra từ ốc tai, trẻ sơ sinh được gắn một đầu dò đặt khít vào ống tai. Thiết bị này phát ra âm thanh, sau đó, phản ứng từ chuyển động của tế bào lông ốc tai được ghi lại.

Phương pháp đo âm thanh phát ra từ ốc tai được chia làm 2 loại:

• TEOAE (transient evoked otoacoustic emissions)
• DPOAE (distortion product otoacoustic emissions)

Loại TEOAE dễ thực hiện và kết quả đáng tin cậy hơn so với DPTOAE. Ngoài ra, những trường hợp có kết quả điện thính giác thân não bất thường, TEOAE vẫn có thể được thực hiện sàng lọc.

Sàng lọc cần được thực hiện sớm nhằm đánh giá chi tiết trước khi trẻ được 3 tháng, sau đó bác sĩ lên phác đồ điều trị sau khi tẻ được 6 tháng.

Sàng lọc dị tật tim

Trẻ sơ sinh được kiểm tra các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng bằng phương pháp đo mức độ bão hòa oxy trong máu ngoại vi (peripheral pulse oximetry). Trong xét nghiệm này, ánh sáng (quang năng) với bước sóng cụ thể được chiếu xuyên qua mô nhằm xác định tỷ lệ hemoglobin bão hòa oxy (hemoglobin đã được oxy hóa) trong máu động mạch ngoại vi.

Phương pháp đo bão hòa oxy máu có thể phát hiện hai biểu hiện bất thường chính của dị tật tim:

• Thiếu oxy máu: dấu hiệu ban đầu và phổ biến nhất, thường xuất hiện trước khi khởi phát chứng xanh tím
• Còn ống động mạch: bất thường này gây ra sự hòa trộn giữa hemoglobin đã được oxy hóa và chưa được oxy hóa

Trường hợp kết quả đo có nguy cơ cao mắc dị tật tim, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm chẩn đoán.

Phạm vi sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có phạm vi rộng, chủ yếu bao gồm các bất thường chuyển hóa trong cơ thể như:

• Rối loạn trao đổi chất: khi thức ăn vào cơ thể, chúng được các enzyme chuyển hóa thành năng lượng cho tế bào sử dụng. Emzyme có vai trò đặc biệt, chúng thúc đẩy các phản ứng sinh hóa diễn ra thuận lợi trong tế bào. Phần lớn các bất thường trao đổi chất đều do một số enzyme suy giảm hoặc mất chức năng.
• Rối loạn oxy hóa axit béo: trong quá trình tiêu hóa, cơ thể phân hủy chất béo từ thực phẩm thành axit béo nhằm cung cấp năng lượng cho tế bào. Trẻ có vấn đề về oxy hóa axit béo làm giảm hiệu suất chuyển hóa lipid thành năng lượng.
• Rối loạn chuyển hóa axit amin: axit amin đơn vị cấu trúc nên protein. Con người không tự tổng hợp được phần lớn axit amin, do đó axit amin được chuyển hóa từ thực phẩm. Một số bệnh khiến chức năng biến đổi và sử dụng axit amin bị bất thường.
• Rối loạn hormone: nội tiết tố hay hormone là chất hóa học do cơ thể tổng hợp. Những chất này rất quan trọng cho quá trình tăng trưởng, phát triển và nhiều chức năng khác. Hormone giảm số lượng hoặc mất chức năng gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
• Bệnh hemoglobin: bất thường hemoglobin dẫn đến rối loạn chức năng hồng cầu.
• Nhiều bệnh di truyền hiếm gặp khác

Kết quả xét nghiệm

Kết quả kiểm tra thính lực và các bất thường tim thường sẽ có ngay sau khi thực hiện.

Đối với xét nghiệm máu, kết quả thường có sau khoảng 5–7 ngày. Thông thường, bác sĩ sẽ liên hệ với cha mẹ khi kết quả dương tính. Sau đó, một loạt các xét nghiệm chẩn đoán được chỉ định nhằm xác nhận hoặc loại trừ bệnh.

Trường hợp xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả dương tính, trẻ cần được can thiệp kịp thời. Phác đồ điều trị có thể bao gồm chế độ dinh dưỡng đặc biệt, thực phẩm bổ sung, thuốc và theo dõi định kỳ.

Kết luận

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh và bất thường hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng không rõ ràng sau sinh nhưng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé. Những bệnh này được điều trị kịp thời có thể hạn chế mức độ tổn thương, thiểu năng trí tuệ hoặc giảm nguy cơ tử vong.